Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Jongmans MC, Hoefsloot LH, van der Donk KP, Admiraal RJ, Magee A, van de Laar I, Hendriks Y, Verheij JB, Walpole I, Brunner HG, van Ravenswaaij CM.
Дата:2008 год, январь.

Familial CHARGE syndrome and the CHD7 gene: a recurrent missense mutation, intrafamilial recurrence and variability.

  автоматический перевод
CHARGE syndrome is an autosomal dominant condition that is caused by mutations in the CHD7 gene. Few familial cases of this syndrome have been reported and these were characterized by a wide clinical variability. We here report on five CHD7 mutation positive families and comment on their clinical features. We observed somatic and germline mosaicism as well as parent-to-child transmission of non-mosaic CHD7 mutations as causes of familial CHARGE syndrome. In one family with two affected sibs a somatic mutation was identified in lymphocytes of a clinically unaffected parent (2520G > A in exon 8). This is the second report of somatic CHD7 mosaicism in an unaffected parent. In two further families with affected siblings, we could not detect the mutation in parental lymphocytes suggesting germline mosaicism. The previously reported clinical variability was strikingly present in all five families. We find that alterations in CHD7 can result in a very mild phenotype, characterized by only a few minor symptoms of the CHARGE syndrome clinical spectrum. Such a mild phenotype was present in two families that shared the same 6322G > A missense mutation. These two families showed parent-to-child transmission. Phenotypically milder forms of CHARGE syndrome have a higher risk of transmission to multiple family members. (c) 2007 Wiley-Liss, Inc.   CHARGE синдром является доминирующим аутосомно условии, что вызвано мутациями в CHD7 ген. Немногие семейные дела такого синдрома были зарегистрированы, и они характеризуются широким клиническим изменчивости. Мы здесь доклад по пяти CHD7 мутации позитивных семей, и прокомментировать их клинических признаков. Мы отметили соматических и germline мозаицизма, а также от родителей к ребенку, не-мозаика CHD7 мутации как причины семейных CHARGE синдром. В одной семье с двумя пострадавших sibs соматической мутация была выявлена в лимфоцитах клинически силе родителя (2520G> A в exon 8). Это второй доклад соматических CHD7 мозаицизма в силе родителя. В еще двух пострадавших семей, имеющих братьев и сестер, мы не смогли обнаружить мутации в родительских лимфоцитов предлагая germline мозаицизма. Ранее сообщалось клинической изменчивости поразительно присутствует во всех пяти семей. Мы считаем, что изменения в CHD7 может привести к очень мягкий фенотип, характерны лишь несколько незначительных симптомов заболевания CHARGE синдром клинического спектра. Такой мягкий фенотип присутствовал в двух семей, которые разделяют те же самые 6322G> A missense мутации. Эти две семьи показали родителей к ребенку. Phenotypically легких формах синдрома CHARGE имеют более высокий риск передачи нескольких членов семьи. (с) 2007 Wiley-Лисс, Inc

к списку статей за 2008 год (en)

в библиотеку