Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Hansen L, Eiberg H, Rosenberg T.
Дата:2007 год, октябрь.

Novel MAF mutation in a family with congenital cataract-microcornea syndrome.

  автоматический перевод
PURPOSE: To further unravel the molecular genetic background for the association congenital cataract-microcornea (CCMC). METHODS: DNA variation was pointed out by direct DNA sequencing of 13 lens-expressed cataract genes from three CCMC families and one isolated case. The mutation screening included seven crystalline genes, two gap junction protein genes, and four lens expressed regulatory genes. RESULTS: A DNA variation in the basic leucine zipper transcription factor V-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog gene (MAF) was identified in one family. The mutation c.895C>A changes arginine 299 to a serine residue, and the substitution destroys the basic region of the DNA binding domain of MAF leucine-zipper. Mutations were not identified in the remaining CCMC patients. CONCLUSIONS: One novel mutation affecting a known cataract gene was identified among four unrelated individuals with presumed autosomal dominant congenital cataract-microcornea syndrome. The MAF mutation p.Arg299Ser is the third mutation identified in association with the CCMC phenotype, and all three mutations are located in the basic region of the DNA binding domain in the MAF protein (OMIM 177075). This suggests that the basic region is a hot spot domain for CCMC associated mutations. The identification of a novel mutation associated with the distinct cataract-microcornea phenotype adds a new brick to the puzzle of molecular modeling of the lens-anterior segment structures.   ЦЕЛЬ: Для дальнейшего разгадать молекулярно-генетических фоном для объединения врожденные катаракты-microcornea (CCMC). МЕТОДЫ: ДНК вариации отмечали прямой ДНК-последовательности из 13 объектив-выразил катаракты генов из трех CCMC семей и один единичный случай. В мутация отбора включали семь кристаллических генов, два разрыва соединения белков генов, и четыре объектива выразил регулирования генов. РЕЗУЛЬТАТЫ: A ДНК различия в основных лейцина zipper транскрипционного фактора V-maf musculoaponeurotic фибросаркомы онкоген homolog гена (ТБР), был выявлен в одной семье. В мутация c.895C> A изменений аргинина 299 до серин вычетов, а также замещения разрушает основные части ДНК обязательного области ТБР лейцина-zipper. Мутации не были выявлены в остальных CCMC пациентов. ВЫВОДЫ: Один роман мутации, затрагивающие известных катаракты был выявлен ген между четырьмя лицами, не связанных с предполагаемыми аутосомно доминирующим врожденной катаракты-microcornea синдрома. В ТБР мутации p.Arg299Ser является третьим мутации, выявленных в связи с CCMC фенотип, и все три мутации находятся в базовом регионе ДНК обязательного домен в ТБР белка (OMIM 177075). Это говорит о том, что основной регион является горячей точкой домен для CCMC ассоциированных мутаций. Определение новой мутации, связанные с различных катаракты-microcornea фенотип добавляет новый кирпич к головоломки молекулярного моделирования объектив-передней части структур.

к списку статей за 2007 год (en)

в библиотеку