Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Gire AI, Sullivan LS, Bowne SJ, Birch DG, Hughbanks-Wheaton D, Heckenlively JR, Daiger SP
Дата:2007 год, октябрь.

The Gly56Arg mutation in NR2E3 accounts for 1-2% of autosomal dominant retinitis pigmentosa.

  автоматический перевод
PURPOSE: Mutations in the orphan nuclear receptor gene NR2E3 have been found to cause both recessive and dominant retinopathies. The purpose of this study was to determine the prevalence of the recently described Gly56Arg mutation in a well characterized cohort of families with autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP). METHODS: A cohort of 215 families with adRP which have already been screened for mutations in 13 of the other known adRP genes was used to determine the frequency of the Gly56Arg mutation. The 92 families without a disease-causing mutation in a known gene were tested for the presence of the Gly56Arg mutation using direct DNA sequencing. An additional set of 100 normal controls (200 chromosomes) was also screened by DNA sequencing. RESULTS: The Gly56Arg mutation was found in three of the 92 adRP families studied and was not found in unaffected control samples. CONCLUSIONS: The Gly56Arg mutation in NR2E3 accounts for approximately 1%-2% of adRP, making it one of the more common single mutations in adRP.   ЦЕЛЬ: Мутации в бесхозных ядерных рецепторов гена NR2E3 было установлено, что причиной обоих рецессивные и доминирующей retinopathies. Цель данного исследования заключается в том, чтобы определить распространенность недавно описаны Gly56Arg мутации в хорошо характеризуется когорты семей с аутосомно доминирующим пигментный ретинит (adRP). МЕТОДЫ: В когорте из 215 семей с adRP которых уже проверенной на мутации в 13 из других известных adRP генов была использована для определения периодичности проведения Gly56Arg мутации. На 92 семей без болезней, вызывающих мутации в известном гена были проверены на наличие в Gly56Arg мутации, используя прямой последовательности ДНК. Дополнительный набор из 100 нормального контроля (200 хромосом), также проверяются на ДНК, секвенирование. Результат: В Gly56Arg мутации был обнаружен в трех из 92 семей adRP изучен и не было найдено в силе контрольных образцов. ВЫВОДЫ: В Gly56Arg мутации в NR2E3 составляет примерно 1% -2% от adRP, что делает его одним из наиболее распространенных мутаций в одном adRP.

к списку статей за 2007 год (en)

в библиотеку