Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Kaplan Y, Vargel I, Kansu T, Akin B, Rohmann E, Kamaci S, Uz E, Ozcelik T, Wollnik B, Akarsu NA.
Дата:2007 год, октябрь.

Skewed X inactivation in an X linked nystagmus family resulted from a novel, p.R229G, missense mutation in the FRMD7 gene.

  автоматический перевод
AIMS: This study aimed to identify the underlying genetic defect of a large Turkish X linked nystagmus (NYS) family. METHODS: Both Xp11 and Xq26 loci were tested by linkage analysis. The 12 exons and intron-exon junctions of the FRMD7 gene were screened by direct sequencing. X chromosome inactivation analysis was performed by enzymatic predigestion of DNA with a methylation-sensitive enzyme, followed by PCR of the polymorphic CAG repeat of the androgen receptor gene. RESULTS: The family contained 162 individuals, among whom 28 had NYS. Linkage analysis confirmed the Xq26 locus. A novel missense c.686C>G mutation, which causes the substitution of a conserved arginine at amino acid position 229 by glycine (p.R229G) in exon 8 of the FRMD7 gene, was observed. This change was not documented in 120 control individuals. The clinical findings in a female who was homozygous for the mutation were not different from those of affected heterozygous females. Skewed X inactivation was remarkable in the affected females of the family. CONCLUSIONS: A novel p.R229G mutation in the FRMD7 gene causes the NYS phenotype, and skewed X inactivation influences the manifestation of the disease in X linked NYS females.   ЦЕЛИ: В этом исследовании, направленном на выявление основных генетических дефектов в крупных турецких С связаны нистагм (NYS) семьи. МЕТОДЫ: Оба Xp11 и Xq26 локусов, были протестированы связь анализа. В 12 экзонов и интроне-exon перекрестки в FRMD7 гена были изучены прямой последовательности. Х хромосоме инактивации анализ проводился путем ферментативного predigestion ДНК с метилирования чувствительных ферментов, а затем методом ПЦР из полиморфных ПНП повторять из андрогенных рецепторов гена. РЕЗУЛЬТАТЫ: семья, содержащиеся 162 человек, среди которых 28 были NYS. Связь анализ подтвердил Xq26 локуса. А роман missense c.686C> G мутации, которая приводит к замещению в сохранение аргинина на аминокислоты позиции 229 на глицин (p.R229G) в exon 8 из FRMD7 гена, было замечено. Это изменение не было описано в 120 контроля лиц. В клинических данных, полученных в женской который был гомозиготного для мутации, не отличаются от тех, пострадавших гетерозиготных женщин. С искаженной инактивации был замечательный в пострадавших женщин в семье. ВЫВОДЫ: Роман p.R229G мутации в FRMD7 гена приводит к NYS фенотип, и асимметричное Х инактивации влияет на проявление болезни в Х связано NYS женщин.

к списку статей за 2007 год (en)

в библиотеку