Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: F?rch M, Christensen JH, Corydon TJ, Kamperis K, de Zegher F, Gregersen N, Robertson GL, Rittig S.
Дата:2007 год, октябрь.

Partial nephrogenic diabetes insipidus caused by a novel mutation in the AVPR2 gene.

  автоматический перевод
Objective To identify the molecular basis and clinical characteristics of X-linked congenital nephrogenic diabetes insipidus (CNDI) presenting with an unusual phenotype characterized by partial resistance to AVP. Subjects The proband was admitted at the age of 4 years with a history of polydipsia and polyuria since infancy. Initial clinical testing confirmed a diagnosis of diabetes insipidus (DI). Urine osmolarity rose during fluid deprivation and after 20 microg of intranasal desmopressin [1-deamino-8-d-arginine-vasopressin (dDAVP)]. A similar DI phenotype was found in his brother. Methods The coding regions of the AVP gene and the AVP receptor 2 (AVPR2) genes were sequenced in two affected and three unaffected family members. Clinical studies included a fluid deprivation test, intranasal dDAVP challenge, infusion of graded doses of dDAVP and AVP, and measurements of 24-h urine output before and at the end of a 7-day therapeutic trial of intranasal dDAVP. Results A novel missense mutation (1454C > A) in exon 3 of the AVPR2 gene predicting a Ser329Arg substitution was identified in the X-chromosome of the two affected brothers and in one of the X-chromosomes in the mother. The AVPR2 gene was normal in two unaffected siblings. Under basal conditions, the 24-h urine volumes of the two affected boys were 5.5 l (229 ml/kg) and 3.5 l (192 ml/kg), the urine osmolalities were 78 and 90 mosm/kg, and plasma AVP 13.5 and 19.0 pg/ml. Urine osmolalities increased to 573 and 720 mosm/kg while plasma AVP levels were practically unchanged, 13.6 and 8.8 pg/ml, during fluid deprivation. Infusion of AVP resulted in urine osmolalities of 523 and 623 mosm/kg at plasma AVP levels of 58 and 42 pg/ml. Infusion of dDAVP had a similar effect, while treatment with standard doses of intranasal dDAVP had no effect on urine output. Discussion The affected members of this Belgian kindred have CNDI with partial resistance to AVP caused by a mutation in the AVPR2 gene that differs from any of the six mutations reported previously to produce this phenotype. Because the resistance to AVP is partial, this form of CNDI can be difficult to distinguish by indirect diagnostic tests from partial pituitary and dipsogenic DI.   Задача выявить молекулярные основы и клинические характеристики X-связаны врожденные nephrogenic диабета insipidus (CNDI) представление с необычной фенотип характеризуется частичной резистентности к AVP. Тематика В proband была принята в возрасте от 4 лет в истории полидипсию и полиурию с младенчества. Первые клинические испытания подтвердили диагноз диабета insipidus (DI). Моча, осмолярность закрывается в течение жидкости лишений и после 20 мкг в интраназальная desmopressin [1-deamino-8-д-аргинина-вазопрессина (dDAVP)]. Аналогичная DI фенотип было обнаружено в его брат. Методы кодирования В регионах с AVP гена и AVP рецептор 2 (AVPR2) генов были секвенированы в двух пострадавших в силе и трех членов семьи. Клинические исследования включали жидкости лишения испытания, интраназальная dDAVP вызов, приток градуированных доз dDAVP и AVP, и замеры 24-ч мочи выходной до и в конце 7 дней лечебного суда интраназальная dDAVP. Результаты Роман missense мутации (1454C> A), в exon 3 из AVPR2 гена предсказывают Ser329Arg замена была выявлена в Х-хромосоме из двух пострадавших братьев, и в одной из Х-хромосом у матери. В AVPR2 был нормальный ген в два неизменным братьями и сестрами. Под базальных условиях, в 24 ч мочи объемы двух пострадавших мальчиков, 5,5 л (229 мл / кг) и 3,5 л (192 мл / кг), в моче osmolalities были 78 и 90 mosm / кг и плазмы AVP 13,5 и 19,0 пг / мл. Моча osmolalities увеличена до 573 и 720 mosm / кг, а плазменных AVP уровнях практически без изменений, 13,6 и 8,8 пг / мл, в течение жидкости лишений. Наливка из AVP привели в моче osmolalities в 523 и 623 mosm / кг в плазме AVP уровнях 58 и 42 пг / мл. Наливка из dDAVP была такой же эффект, в то время как лечение с помощью стандартных доз интраназальная dDAVP не имеет влияния на выход мочи. Обсуждение затронутых членов этого бельгийского рода имеют CNDI с частичной резистентности к AVP вызвана мутацией в AVPR2 гена, который отличается от любого из шести мутаций сообщалось ранее производить этот фенотип. Поскольку сопротивление AVP является частичной, эта форма CNDI может быть трудно отличить косвенный диагностических тестов с частичным гипофиз и dipsogenic DI.

к списку статей за 2007 год (en)

в библиотеку