Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Mak CM, Siu TS, Lam CW, Chan GC, Poon GW, Wong KY, Low LC, Tang NL, Li SK, Lau KY, Kwong NS, Tam S.
Дата:2007 год, октябрь.

Complete recovery from acute encephalopathy of late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in a 3-year-old boy.

  автоматический перевод
Ornithine transcarbamylase deficiency is the commonest urea cycle disorder which is transmitted in X-linked inheritance. It is mainly characterized in males by acute encephalopathy and hyperammonaemia with fatal outcomes in both classical neonatal and late-onset types. We report a 3-year-old healthy Hong Kong Chinese boy who presented with acute encephalopathy and coma after three days of gastroenteritis. He had no focal neurological deficit and brain CT imaging was normal. His plasma ammonia (54 micromol/L) and glutamine (747 micromol/L) concentrations were normal. The only biochemical abnormalities detected were marked orotic aciduria (700 micromol/mmol creatinine) and elevated urinary uracil. He regained consciousness spontaneously after three days under intensive care with parenteral fluid therapy. He recovered completely without any neurological deficits. Five months after discharge, urinary uracil concentration remained elevated despite normalized orotic acid concentration. Finally, ornithine transcarbamylase deficiency was diagnosed by DNA analysis. A missense mutation of arginine-to-glutamine substitution on amino acid 277 (p.R277Q) was revealed to be a late-onset mutant. Our case strengthens the argument that in any child with coma or acute encephalopathy of undetermined cause, genetic analysis of the OTC gene and the measurement of urinary uracil concentration remain the most reliable indicators of late-onset OTCD during acute and even quiescent phases. Existing neonatal screening programmes for inheritable metabolic disorders fail to detect late-onset variants. Therefore, a high clinical suspicion is a key to correct and timely diagnosis, especially in those patients with atypical presentations   Ornithine transcarbamylase недостаточность является наиболее распространенных мочевины цикла беспорядка, который передается в X-связана наследования. Это в основном характерно для мужчин в острой энцефалопатии и hyperammonaemia с летальных исходов в обеих классических новорожденных и позднего начала типов. Мы докладе на 3-летний здоровый Гонконг Китайский мальчик, который представил с острой энцефалопатии и комы после трех дней гастроэнтерит. Он не координационных неврологического дефицита и мозга КТ изображений была нормальной. Его плазмы аммиака (54 micromol / L) и глутамином (747 micromol / л) концентрациях были нормальные. Единственное, биохимические аномалии обнаружены были отмечены orotic aciduria (700 micromol / ммоль креатинина), и повышенные мочевого uracil. Он в сознание спонтанно после трех дней интенсивной терапии в соответствии с парентеральным жидкости терапии. Он выздоровел полностью без каких-либо неврологических дефицитов. Пять месяцев после освобождения, мочевого uracil концентрации остаются повышенными, несмотря на нормированные orotic кислоты концентрации. Наконец, ornithine transcarbamylase недостаток был диагностирован путем анализа ДНК. А missense мутация аргинина-на-глутамином на замещение аминокислот 277 (p.R277Q) была выявлена в качестве позднего начала мутанта. Наше дело укрепляет довод о том, что в любой ребенок, в коме или острой энцефалопатии по невыясненной причине, генетический анализ в ОТС гена и измерение мочевых uracil концентрации остаются наиболее надежными показателями конца-начала OTCD ходе острой и даже покоя этапов. Существующие программы неонатального скрининга на inheritable метаболических нарушений не обнаружить позднего начала вариантов. Таким образом, высокая клиническая подозрительность является ключом к правильной и своевременной диагностики, в особенности в тех больных с атипичной презентаций

к списку статей за 2007 год (en)

в библиотеку