Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Zhao J, Hu Q, Chen Y, Luo S, Bao L, Xu Y.
Дата:2007 год, ноябрь.

A novel missense mutation in the paired domain of human PAX9 causes oligodontia.

  автоматический перевод
PAX9 and MSX1 are transcription factors that play essential roles in craniofacial and limb development. In humans, mutations in both genes are associated with nonsyndromic and syndromic oligodontia, respectively. We screened one family with nonsyndromic oligodontia for mutations in PAX9 and MSX1. Single stranded conformational polymorphism (SSCP) analysis and sequencing revealed a novel heterozygous C139T transition in PAX9 in the affected members of the family. There were no mutations detected in the entire coding sequence of MSX1. The C139T mutation, predicted to result in the substitution of an arginine by a tryptophan (R47W) in the N-terminal subdomain, affected conserved residues in the PAX9 paired domain. To elucidate the pathogenic mechanism producing oligodontia phenotype caused by this mutation, we analyzed the binding of wild-type and mutant PAX9 paired domain protein to double-stranded DNA targets. The R47W mutation dramatically reduced DNA binding suggesting that the mutant protein with consequent haploinsufficiency results in a clinical phenotype. Copyright 2007 Wiley-Liss, Inc.   PAX9 и MSX1 являются транскрипционные факторы, которые играют важную роль в craniofacial и конечности развития. У человека мутации в генах, связаны с nonsyndromic и синдромного oligodontia, соответственно. Мы проверку одной семьи с nonsyndromic oligodontia для мутации в PAX9 и MSX1. Одноместный мель конформационного полиморфизма (SSCP), и последовательность анализа показали роман гетерозиготных C139T перехода в PAX9 в пострадавших членов семьи. Были обнаружены мутации не во всем кодирования последовательности MSX1. В C139T мутация, предположительно в результате замены аргинина один на один триптофана (R47W) в N-терминал субдомен, пострадавших сохранение остатков в паре PAX9 домен. Чтобы пролить свет на патогенный механизм производства oligodontia фенотипа, вызванные этой мутации, мы проанализировали связывание дикого типа и мутанта PAX9 паре домен белка вдвое-мель ДНК целей. В R47W мутации ДНК резко сокращен обязательный предположить, что мутантных белков с последующим haploinsufficiency результаты в клинических фенотипа. Copyright 2007 Wiley-Лисс, Inc

к списку статей за 2007 год (en)

в библиотеку