Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Hehr U, Uyanik G, Gross C, Walter MC, Bohring A, Cohen M, Oehl-Jaschkowitz B, Bird LM, Shamdeen GM, Bogdahn U, Schuierer G, Topaloglu H, Aigner L, Lochmuller H, Winkler J.
Дата:2007 год, сентябрь.

Novel POMGnT1 mutations define broader phenotypic spectrum of muscle-eye-brain disease.

  автоматический перевод
Muscle-eye-brain disease (MEB, OMIM 253280) is an autosomal recessive disorder characterized by a distinct triad of congenital muscular dystrophy, structural eye abnormalities, and cobblestone lissencephaly. Clinically, MEB patients present with early onset muscular hypotonia, severely compromised motor development, and mental retardation. Magnetic resonance imaging reveals a lissencephaly type II with hypoplasia of the brainstem and cerebellum. MEB is associated with mutations in the gene for protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase (POMGnT1, OMIM 606822). In this paper, we report the clinical findings of nine MEB patients from eight families. Eight of the nine patients presented typical features of MEB. However, a broad phenotypic variability was observed, ranging from two patients with severe autistic features to another patient with an unusually mild phenotype, initially diagnosed as congenital muscular dystrophy. Furthermore, severe hydrocephalus was reported in two families during a previous pregnancy, emphasizing the phenotypic overlap with Walker-Warburg syndrome. In addition to three previously reported mutations, we identified six novel POMGnT1 mutations (one missense, five truncating) in the present patient cohort. Our data suggest mutational hotspots within the minimal catalytic domain at arginine residue 442 (exon 16) and in intron 17. It is interesting to note that all mutations analyzed so far result in a complete loss of enzyme activity. Therefore, we conclude that the type and position of the POMGnT1 mutations are not of predictive value for the clinical severity. This supports the notion that additional environmental and/or genetic factors may contribute to the observed broad spectrum of POMGnT1-associated phenotypes.   Мышечные-глаз-мозг болезни (МПБ, OMIM 253280) представляет собой аутосомно-рецессивной расстройства характеризуются отдельной триада врожденных мускульной дистрофии, структурные аномалии глаз, и cobblestone lissencephaly. Клинически, МПБ пациентов присутствующих с раннего начала мышечной гипотонией, серьезно скомпрометирована двигателем развития и умственной отсталости. Магнитно-резонансная томография обнаруживает lissencephaly типа II с гипоплазии из brainstem и мозжечка. МПБ связано с мутациями в гена для белка O-маннозы бета-1 ,2-N-acetylglucosaminyltransferase (POMGnT1, OMIM 606822). В данной работе мы сообщаем о клинических результатов девяти МПБ пациентов из восьми семей. Восемь из девяти пациентов, представлены типичные черты МПБ. Однако, на широкой фенотипической изменчивости было замечено, начиная с двух пациентов с тяжелой аутистическое функции к другой пациент с необычно мягкой фенотип, первоначально диагноз врожденной мышечной дистрофии. Кроме того, строгие гидроцефалии сообщалось в двух семей во время предыдущей беременности, подчеркнув фенотипных совпадать с Уолкер-Варбург синдрома. В дополнение к трем уже сообщалось ранее мутаций, мы определили шесть новых POMGnT1 мутаций (один missense, пять обрыва), в нынешней когорты пациентов. Наши данные свидетельствуют о том, mutational "горячих точек" в пределах минимальных каталитического домена на остаток аргинина 442 (exon 16), и в интроне 17. Весьма интересно отметить, что все мутации проанализированы до сих пор приводит к полной утрате активности ферментов. Таким образом, мы приходим к выводу, что тип и расположение на POMGnT1 мутаций, которые не имеют прогностическое значение для клинической тяжести. Это поддерживает идею о том, что дополнительные экологические и / или генетические факторы могут способствовать наблюдаемое широкий спектр POMGnT1 связанных фенотипы.

к списку статей за 2007 год (en)

в библиотеку