Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Dlugos DJ, Ferraro TN, Buono RJ.
Дата:2007 год, октябрь.

Novel de novo mutation of a conserved SCN1A amino-acid residue (R1596).

  автоматический перевод
We report on the case of a 6-year-old boy with epilepsy involving febrile seizures and unprovoked generalized tonic clonic seizures. Genetic testing revealed a novel de novo mutation in the SCN1A gene (C>T 4786, R1596C). The epilepsy phenotype is within the spectrum of generalized epilepsy with febrile seizures plus. However, de novo mutations are more commonly reported in cases of severe myoclonic epilepsy of infancy, and are less often reported in generalized epilepsy with febrile seizures plus. The clinical utility of specific genetic testing in this case is discussed, as are criteria for determining the pathologic significance of novel DNA variants. In this case, the wild type of residue (R1596) is well-conserved across evolution from bacteria to humans, providing support for the hypothesis that this mutation causes epilepsy.   Мы доклад по делу 6-летний мальчик с эпилепсией участием лихорадочных изъятий и неспровоцированной обобщенных тонизирующий clonic изъятий. Генетическое тестирование показало, роман заново мутации в SCN1A гена (C> Т 4786, R1596C). В эпилепсии фенотип входит в спектр обобщенных эпилепсии с лихорадочных изъятий плюс. Однако, заново мутации чаще сообщалось в случаях тяжелых myoclonic эпилепсией в зачаточном состоянии, и не столь часто сообщалось в обобщенных эпилепсии с лихорадочных изъятий плюс. Клиническая полезность конкретного генетического тестирования в данном случае рассматривается, как и критерии для определения патологического значимость романа ДНК вариантов. В данном случае, дикого вида отходов (R1596), хорошо сохраняется в эволюции от бактерий к человеку, обеспечивая поддержку для гипотезы, что эта мутация причин эпилепсии.

к списку статей за 2007 год (en)

в библиотеку