Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Ogimoto A, Okubo M, Okayama H, Shin YS, Endo Y, Ebara T, Inoue K, Ohtsuka T, Tahara H, Murase T, Higaki J.
Дата:2007 год, сентябрь.

A Japanese patient with cardiomyopathy caused by a novel mutation R285X in the AGL gene.

  автоматический перевод
Left ventricular hypertrophy (LVH) is primarily or secondarily caused by a cardiovascular or systemic disease. The pattern of LVH is distinctive in hypertrophic or metabolic cardiomyopathy and differs from that seen in LVH caused by hypertension or aortic stenosis. A 42-year-old Japanese man had LVH similar to that with hypertrophic cardiomyopathy. The patient was diagnosed with glycogen storage disease type IIIa (GSD-IIIa). Echocardiography showed that he had severe LVH, and concomitant hepatomegaly and hypoglycemia, which led to measurement of glycogen debranching enzyme (GDE) activity; it was undetectable. Sequence analysis of the AGL gene encoding GDE showed a novel nonsense mutation: a C-to-T transition at codon 285 in exon 8, resulting in substitution of the arginine codon by the stop codon (R285X). The patient was homozygous for the mutation. Cardiomyopathy in this patient was caused by a nonsense mutation in the AGL gene. Five other Japanese GSD-IIIa patients over 30 years of age have all presented with cardiomyopathy, as well as hepatomegaly and hypoglycemia. Patients with LVH associated with hepatomegaly and hypoglycemia should undergo biochemical and genetic analyses for GSD-IIIa.   Левое гипертрофия желудочков (LVH) является главным или вторично в результате сердечно-сосудистых и системных заболеваний. Характер LVH отличается в гипертрофированными или метаболической кардиомиопатии и отличается от той, которая рассматривается в LVH вызванные гипертонией или aortic стеноза. А 42-летний японский человек LVH, аналогичную той, которая с гипертрофированными кардиомиопатии. Пациент был диагностирован гликогена хранения болезни типа IIIa (GSD-IIIa). Эхокардиография показывает, что он имел серьезные LVH и сопутствующих гепатомегалии и гипогликемия, в результате чего измерения гликогена debranching фермента (GDE) деятельности; он был незаметного. Секвенирование из AGL ген, кодирующий GDE показали роман нонсенс мутации: С-с-T перехода на codon 285 в exon 8, в результате замены на аргинина codon на остановке codon (R285X). Пациент был гомозиготного по мутации. Кардиомиопатии в этой больной была вызвана нонсенс мутации в AGL ген. Пять другие японские GSD-IIIa пациентов в возрасте старше 30 лет имеют все представленные с кардиомиопатии, а также гепатомегалии и гипогликемия. Пациенты с LVH, связанных с гепатомегалии и гипогликемия должны пройти биохимические и генетические анализы для GSD-IIIa.

к списку статей за 2007 год (en)

в библиотеку