Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Guleria K, Sperling K, Singh D, Varon R, Singh JR, Vanita V.
Дата:2007 год, сентябрь.

A novel mutation in the connexin 46 (GJA3) gene associated with autosomal dominant congenital cataract in an Indian family.

  автоматический перевод
PURPOSE: To identify the genetic defect in an autosomal dominant congenital cataract family (ADCC), having 18 individuals in four generations affected with embryonal cataract. METHODS: A genome wide scan using the GeneChip Human Mapping 10K Array, version 2 was performed on DNA samples from eight affected and two unaffected members of an ADCC family having 18 members in four generations affected with embryonal cataract. The region of potential linkage delimited by single nucleotide polymorphic (SNP) markers was analyzed using fluorescently labeled microsatellite markers. Mutation screening was performed in the candidate gene by bidirectional sequencing of amplified products. RESULTS: By whole genome screening linkage in this family, the genetic defect was located to a region of chromosome 13q11 which contains the candidate gene connexin 46 (GJA3) for ADCC. Sequencing of the coding region of GJA3 showed a novel heterozygous 98G>T change resulting in the substitution of highly conserved arginine by leucine at codon 33 (R33L), located in the first transmembrane domain of GJA3. This nucleotide change was not seen in any unaffected members of this family nor in 50 unrelated control subjects. CONCLUSIONS: The present study describes a novel mutation (R33L) in the GJA3 associated with finely granular embryonal cataract. These findings expand the mutation spectrum of GJA3 in association with congenital cataract.   Цель: выявить генетический дефект в аутосомно доминирующим врожденной катаракты семьи (ADCC), с 18 человек в четырех поколений, пострадавших в эмбриональной катаракты. МЕТОДЫ: A генома широкого сканирования с использованием GeneChip правам картографии 10 тыс. Array, версия 2 была проведена на образцы ДНК из восьми пострадавших и двух неизменным членами одной семьи ADCC с 18 членов в четырех поколений, пострадавших в эмбриональной катаракты. В регионе потенциальных связей определяется единый полиморфных нуклеотидов (SNP) маркеры были проанализированы с помощью микроспутника fluorescently помечены маркерами. Мутации проверки была проведена в кандидата генов в последовательности двунаправленных усиливается продукции. Результат: В целом геном проверки связей в этой семье, генетический дефект был расположен в районе хромосомы 13q11 котором содержится кандидата гена connexin 46 (GJA3) для ADCC. Последовательность осуществления кодирования региона GJA3 показали роман гетерозиготных 98G> T изменение привело к замене высокообогащенного сохранение аргинина на лейцина на codon 33 (R33L), расположенной на первом трансмембранный домен GJA3. Это нуклеотидных изменений не видели в любой силе членов этой семьи, ни в 50, не контролировать предметам. ВЫВОДЫ: Настоящее исследование описывает роман мутации (R33L) в GJA3 связанных с мелко гранулированных эмбриональной катаракты. Эти выводы расширить спектр мутации GJA3 совместно с врожденной катаракты.

к списку статей за 2007 год (en)

в библиотеку