Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Gu F, Zhai H, Li D, Zhao L, Li C, Huang S, Ma X.
Дата:2007 год, сентябрь.

A novel mutation in major intrinsic protein of the lens gene (MIP) underlies autosomal dominant cataract in a Chinese family.

  автоматический перевод
PURPOSE: To identify the causitive mutation in a five-generation family with autosomal dominant congenital total cataract. METHODS: Clinical and ophthalmological examinations were performed on the affected and unaffected family members. All the members were genotyped with microsatellite markers at loci that were considered to be associated with cataracts. Linkage analysis was performed after genotyping. A mutation was detected by direct sequencing using gene specific primers. RESULTS: Affected individuals in this family showed total cataract. The disease gene was mapping between to a 15.5 Mb interval bounded by D12S368 and D12S1676. A positive two-point LOD score (3.21 at recombination fraction 0) was obtained for the marker D12S90, flanked by D12S368 and D12S1052, on chromosome 12q13.1-21.1. This chromosome encompasses the Major Intrinsic Protein (MIP, MIP26) of the lens, also called aquaporin 0 (AQP0). Sequencing the coding regions of MIP revealed a C>T transition at nucleotide 97 in exon 1 that caused a substitution of arginine (R) to cysteine (C) at codon 33 (p.R33C). This mutation cosegregated with all affected individuals and was not observed in unaffected or in 100 normal unrelated individuals. CONCLUSIONS: This study has identified the first dominant cataract mutation in MIP that is located outside the phylogenetically conserved transmembrane domain.   ЦЕЛЬ: Определить causitive мутации в течение пяти поколений семьи с аутосомно доминирующей общей сложности врожденных катаракты. МЕТОДЫ: клинической и офтальмологическим экзамены проводились на пострадавших и не затрагивается членов семьи. Все участники были genotyped микроспутника с маркерами на локусов, которые, как считается, связаны с катарактой. Связь анализ проводился после генотипирования. А мутация была выявлена путем прямого секвенирование генов с помощью конкретных грунтовки. Результат: человек, пострадавших в этой семье показал всего катаракта. Эта болезнь была картирование генов между до 15,5 Мб интервал ограниченной D12S368 и D12S1676. Положительным две точки НПАО балл (3,21 на рекомбинации фракция 0) был получен для маркера D12S90, по бокам D12S368 и D12S1052 на хромосоме 12q13.1-21,1. Эта хромосома охватывает основные внутренние белка (ПМС, MIP26) от линзы, которые также называются aquaporin 0 (AQP0). Последовательность кодирования регионов ПМС выявлено C> Т перехода на нуклеотидных 97 в exon 1, что привело к замене аргинина (R) до цистеина (C), на codon 33 (p.R33C). Эта мутация cosegregated со всех затронутых лиц, и не наблюдается в силе или в 100 нормальный, не отдельных лиц. ВЫВОДЫ: Это исследование выявило первые доминирующим катаракты мутации в ПМС, что находится за пределами филогенетики сохранение трансмембранный домен.

к списку статей за 2007 год (en)

в библиотеку