Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Bagiyeva S, Marfany G, Gonzalez-Angulo O, Gonzalez-Duarte R.
Дата:2007 год, август.

Mutational screening of CYP1B1 in Turkish PCG families and functional analyses of newly detected mutations.

  автоматический перевод
PURPOSE: To investigate the genetic basis of primary congenital glaucoma (PCG) in a collection of Turkish patients and to assess the pathogenicity of two novel alleles. METHODS: Intragenic single nucleotide polymorphisms (SNPs) genotyping and mutational screening of CYP1B1, the major PCG causing gene, were performed by PCR amplification and sequencing. PCG cases with either none or a single heterozygous mutation in CYP1B1 were further screened for mutations in myocilin (MYOC), claimed to be a minor contributor to the PCG disease through a digenic mode of inheritance. The subcellular localization and enzymatic activity of the two novel mutant proteins were assessed by immunofluorescent confocal techniques, and by an easy, user-friendly method that we have adapted from toxicity tests that use modified-luciferin substrates. RESULTS: CYP1B1 mutations were found in 15 out of 35 PCG patients either in the homozygous or heterozygous state. Two novel (p.R117W and p.G329V), as well as six previously reported mutations were identified. No mutation in the MYOC gene was found in any of the PCG cases analyzed. The two new mutant proteins showed considerably reduced enzyme activity as well as a diminished localization in the mitochondria, probably due to a slower traffic rate through the ER compared to the wild-type form. CONCLUSIONS: The present work provides a mutation and intragenic SNP haplotype profile of the CYP1B1 gene in Turkish PCG families and suggests a modest contribution at best of the MYOC gene to PCG in Turkey. In addition, it describes two new missense mutations and and reports a simple enzymatic assay to assess the pathogenicity of novel variants.   ЦЕЛЬ: исследовать генетическую основу первичной врожденной глаукомы (КГП) в коллекции турецких пациентов, и для оценки патогенности двух новых аллелей. МЕТОДЫ: Intragenic единого нуклеотидных полиморфизмов (SNPs) генотипирование и mutational скрининга CYP1B1, основные КГП причинение гена, были выполнены в результате ПЦР-амплификации и последовательность. КГП случаях либо никто или единый гетерозиготной мутации в CYP1B1 получили дальнейшее обследование на мутации в myocilin (MYOC), утверждал, что несовершеннолетний вклад в КГП болезни через digenic режим наследования. На субклеточном локализации и ферментативной деятельности двух новых мутантных белков оценивались immunofluorescent конфокальной методами, а также путем простой, удобный метод, который мы адаптировали от токсичности тестов, которые используют модификации-luciferin подложек. РЕЗУЛЬТАТЫ: CYP1B1 мутации были обнаружены в 15 из 35 ГПК пациентов либо в гомозиготного или гетерозиготных государства. Два романа (p.R117W и p.G329V), а также шесть сообщалось ранее были выявлены мутации. Нет мутации в MYOC ген был найден ни в одном из случаев КГП анализируется. Два новых мутантных белков показал значительно сократить активность ферментов, а также уменьшения локализации в митохондриях, вероятно, из-за медленного движения курса с помощью ER сравнению с диким форме. ВЫВОДЫ: Настоящая работа представляет собой мутацию и intragenic SNP гаплотипов профиль из гена CYP1B1 в КГП турецких семей и предлагает свой скромный вклад в лучшем из MYOC гена для КГП в Турции. Кроме того, он описывает две новые мутации и missense и доклады простой ферментативного анализа для оценки патогенности новых вариантов.

к списку статей за 2007 год (en)

в библиотеку