Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Miertus J, Borozdin W, Frecer V, Tonini G, Bertok S, Amoroso A, Miertus S, Kohlhase J.
Дата:2006 год, январь.

A SALL4 zinc finger missense mutation predicted to result in increased DNA binding affinity is associated with cranial midline defects and mild features of Okihiro syndrome.

  автоматический перевод
Truncating mutations of the gene SALL4 on chromosome 20q13.13-13.2 cause Okihiro and acro-renal-ocular syndromes. Pathogenic missense mutations within the SALL4 or SALL1 genes have not yet been reported, raising the question which phenotypic features would be associated with them. Here we describe the first missense mutation within the SALL4 gene. The mutation results in an exchange of a highly conserved zinc-coordinating Histidine crucial for zinc finger (ZF) structure within a C2H2 double ZF domain to an Arginine. Molecular modeling predicts that this exchange does not result in a loss of zinc ion binding but leads to an increased DNA-binding affinity of the domain. The index patient shows mild features of Okihiro syndrome, but in addition cranial midline defects (pituitary hypoplasia and single central incisor). This finding illustrates that the phenotypic and functional effects of SALL4 missense mutations are difficult to predict, and that other SALL4 missense mutations might lead to phenotypes not overlapping with Okihiro syndrome.   Обрыва мутации гена SALL4 на хромосоме 20q13.13-13,2 причиной Окихиро и acro-почечная-окуляра синдромов. Патогенным missense мутаций в SALL4 или SALL1 генов до сих пор не сообщалось, в результате чего вопрос, который фенотипных функции будут связаны с ними. Здесь мы рассмотрим первый missense мутации в SALL4 ген. В мутация приводит к обмену очень сохранение цинк-координационного Histidine решающее значение для цинковых пальцев (ZF) структуры в C2H2 двойных ZF домена на один Аргинин. Молекулярное моделирование предсказывает, что этот обмен не приводит к потере ионов цинка обязательными, но приводит к увеличению ДНК-аффинностью на домен. Этот индекс показывает, пациент мягкой черты Окихиро синдром, но в дополнение краниально линии дефекты (гипофиз гипоплазии и единого центрального incisor). Этот факт свидетельствует о том, что фенотипических и функциональных последствий SALL4 missense мутаций, которые трудно предсказать, и что другие SALL4 missense мутаций может привести к фенотипы не дублировали Окихиро синдрома.

к списку статей за 2006 год (en)

в библиотеку