Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Bouhouche A, Benomar A, Bouslam N, Chkili T, Yahyaoui M.
Дата:2006 год, январь.

Mutation in the epsilon subunit of the cytosolic chaperonin-containing t-complex peptide-1 (Cct5) gene causes autosomal recessive mutilating sensory neuropathy with spastic paraplegia.

  автоматический перевод
BACKGROUND: Mutilating sensory neuropathy with spastic paraplegia is a very rare disease with both autosomal dominant and recessive modes of inheritance. We previously mapped the locus of the autosomal recessive form to a 25 cM interval between markers D5S2048 and D5S648 on chromosome 5p. In this candidate interval, the Cct5 gene encoding the epsilon subunit of the cytosolic chaperonin-containing t-complex peptide-1 (CCT) was the most obvious candidate gene since mutation in the Cct4 gene encoding the CCT delta subunit has been reported to be associated with autosomal recessive mutilating sensory neuropathy in mutilated foot (mf) rat mutant. METHODS: A consanguineous Moroccan family with four patients displaying mutilating sensory neuropathy associated with spastic paraplegia was investigated. To identify the disease causing gene, the 11 coding exons of the Cct5 gene were screened for mutations by direct sequencing in all family members including the four patients, parents, and six at risk relatives. RESULTS: Sequence analysis of the Cct5 gene revealed a missense A492G mutation in exon 4 that results in the substitution of a highly conserved histidine for arginine amino acid 147. Interestingly, R147 was absent in 384 control matched chromosomes tested. CONCLUSION: This is the first disease causing mutation that has been identified in the human CCT subunit genes; the mf rat mutant could serve as an animal model for studying these chaperonopathies.   КОММЕНТАРИИ: Mutilating сенсорная невропатия с спастические paraplegia является очень редким заболеванием с аутосомно-рецессивной и доминирующих видов наследования. Мы наметили ранее центром в аутосомно-рецессивной форме до 25 cM интервал между маркерами D5S2048 и D5S648 на хромосоме 5p. В этом кандидат интервала, то Cct5 гена, кодирующего этот признак эпсилон подразделения из cytosolic chaperonin содержащих т-комплекс пептид-1 (СТ) является наиболее очевидным кандидатом генная мутация, поскольку в Cct4 ген, кодирующий к сквозной дельта подразделения, как сообщается, будут связаны с аутосомно-рецессивной калеча сенсорная невропатия калечат ноги (болванка) крыса-мутант. МЕТОДЫ: A consanguineous марокканской семьи с четырьмя пациентами отображения калеча сенсорная невропатия, связанных с спастические paraplegia было расследовано. Для выявления этого заболевания причинение гена, 11 кодирования экзонов из Cct5 гена были показаны по мутации прямой последовательности на всех членов семьи, включая четырех пациентов, родителей, и шесть в опасности родственников. РЕЗУЛЬТАТЫ: Секвенирование из Cct5 ген выявили missense A492G мутации в exon 4, что приводит к замене очень сохранение гистидина для аргинина аминокислот 147. Интересно, что R147 отсутствовал в 384 контроля соответствия хромосомы испытаниям. ВЫВОД: Это первый болезни причинение мутации, которые были выявлены в человеческой СТ ПОДРАЗДЕЛЕНИЕ генов, а болванка крыс-мутантов, может служить в качестве животных моделей для изучения этих chaperonopathies.

к списку статей за 2006 год (en)

в библиотеку