Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Laradi S, Tukel T, Khediri S, Shabbeer J, Erazo M, Chkioua L, Chaabouni M, Ferchichi S, Miled A, Desnick RJ.
Дата:2006 год, март.

Mucopolysaccharidosis type IV: N-acetylgalactosamine-6-sulfatase mutations in Tunisian patients.

  автоматический перевод
Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA; OMIM #253000) or Morquio A syndrome is an autosomal recessive inborn error resulting from the deficient activity of the lysosomal enzyme, N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS), and the progressive lysosomal accumulation of sulfated glycosaminoglycans. Clinically, the severe form of this lysosomal storage disease is characterized by a characteristic severe bone dysplasia and normal intelligence. To date, a variety of mutations have been associated with the severe MPS IVA phenotype. Here, we report the GALNS mutations in six severe MPS IVA patients from four unrelated Tunisian families. For mutation detection, each of the 14 exons and adjacent intron-exon junctions of the GALNS gene were sequenced after PCR-amplification from genomic DNA. Two novel mutations were identified: a G to A transition in the conserved 5' donor splice site of intron 1 (GACgt-->GACat: designated IVS1(+1g-->a)) and a G to C transversion in codon 66 of exon 2 predicting a glycine to arginine substitution (G66R). The IVS1(+1g-->a) mutation was homozygous in five similarly affected patients from three presumably unrelated families, but haplotype analysis suggested a common ancestor. The affected patient in the fourth family was homozygous for the G66R mutation. These are the first GALNS mutations causing severe MPS IVA disease identified in Tunisia. These molecular findings provide genotype/phenotype correlations, and permit accurate carrier detection, prenatal diagnosis, and counseling for MPS IVA disease in Tunisia where first cousin consanguineous mating remains frequent.   Mucopolysaccharidosis типа IVA (MPS IVA; OMIM # 253000) или Моркио А синдром является аутосомно-рецессивной врожденный ошибку в результате недостаточной активности в лизосомных ферментов, N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS), и постепенное накопление лизосомных sulfated гликозаминогликанов . Клинически, острая форма этого заболевания лизосомных хранения отличается характерной тяжелой дисплазии костей и нормальной разведки. На сегодняшний день целый ряд мутаций, которые были связаны с тяжелыми MPS IVA фенотип. Здесь мы сообщаем о GALNS мутаций в шести серьезных MPS IVA пациентов из четырех несвязанных тунисских семей. Для обнаружения мутации, каждая из 14 экзонов и прилегающих интроне-exon перекрестки в GALNS гена были секвенированы после ПЦР-амплификации с геномной ДНК. Два новых мутаций были определены: ОО А переход на сохранение 5 'доноров сращивание сайт интроне 1 (GACgt -> GACat: назначенные IVS1 (+1 г -> а)), и Г-С transversion в codon из 66 exon 2 предсказывают глицин к замене аргинина (G66R). В IVS1 (+1 г -> а) мутация была гомозиготного в пяти аналогичным пострадавших от трех пациентов, предположительно, не семьями, но и анализ гаплотипов предложил общий предок. В пострадавших пациентов в четвертой семье гомозиготного по G66R мутации. Это первые GALNS мутаций наносят серьезный MPS IVA заболевания, выявленных в Тунис. Эти результаты обеспечивают молекулярной генотип / фенотип корреляции, и разрешить точного обнаружения перевозчиком, дородовой диагностики и консультирования для MPS IVA болезни в Тунис, где двоюродная сестра consanguineous спаривания остается частым.

к списку статей за 2006 год (en)

в библиотеку