Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Torisu H, Kira R, Kanazawa N, Takemoto M, Sanefuji M, Sakai Y, Tsujino S, Hara T.
Дата:2006 год, январь.

A novel R275X mutation of the SLC25A15 gene in a Japanese patient with the HHH syndrome.

  автоматический перевод
The hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome (MIM 238970) is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency of the mitochondrial ornithine transporter, one of the urea cycle components. Mutations in the SLC25A15 gene have been coupled to the HHH syndrome. We describe a Japanese female patient with the HHH syndrome due to a novel homozygous R275X SLC25A15 mutation and male sibling who presumably carried the same mutation. He exhibited slowly progressive deterioration with seizures, a gait disturbance due to polyneuropathy, episodic confusion, and died of acute encephalopathy at 34 years of age while the proband exhibited moderate mental retardation, seizures, mild spastic paraplegia, and deafness without neurological deterioration for more than 20 years. The clinical features of previously documented patients with the homozygous SLC25A15 mutation demonstrated that genotype did not simply correlate with clinical severity. The phenotypic variability might depend on other factors, such as dietary and other genetic ones.   В hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) синдром (MIM 238970) представляет собой аутосомно-рецессивной метаболические расстройства, вызванные дефицитом в митохондриальной ornithine перевозчиком, одним из компонентов цикла мочевины. Мутации в SLC25A15 гена были в сочетании с синдромом HHH. Мы опишем один японский пациентки с синдромом HHH из-за романа гомозиготного R275X SLC25A15 мутации и мужские сестрой, которые предположительно перевозиться той же мутации. Он выставлены медленно прогрессирующее ухудшение с изъятий, один нарушения походки вследствие polyneuropathy, эпизодические путаница, и умер от острой энцефалопатии на 34 лет, в то время как proband выставлены умеренные умственная отсталость, изъятий, мягкий спастические paraplegia, и глухота без ухудшения неврологического более 20 лет. В клинических признаков ранее зарегистрированных больных с гомозиготного SLC25A15 мутации свидетельствует о том, что генотип не просто коррелируют с клиническими тяжести. В фенотипической изменчивости может зависеть и от других факторов, таких, как пищевые и другие генетические них.

к списку статей за 2006 год (en)

в библиотеку