Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Trimborn M, Richter R, Sternberg N, Gavvovidis I, Schindler D, Jackson AP, Prott EC, Sperling K, Gillessen-Kaesbach G, Neitzel H.
Дата:2005 год, ноябрь.

The first missense alteration in the MCPH1 gene causes autosomal recessive microcephaly with an extremely mild cellular and clinical phenotype.

  автоматический перевод
Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a rare neurodevelopmental disorder characterized by mental retardation and congenital microcephaly with a head circumference at least 4 SD below age and sex means, in the absence of other significant malformations or neurological deficits. Truncating alterations in the MCPH1 gene have previously been shown to exhibit a distinct cellular phenotype, with a high proportion of prophase-like cells (>10%) due to premature chromosome condensation in early G2- and delayed decondensation in early G1-phase of the cell cycle. We report here the first patient with a homozygous substitution of a highly conserved threonine residue by an arginine (c.80C>G, Thr27Arg) localized in the N-terminal BRCT domain of MCPH1. The cellular and clinical phenotype of this patient is much less pronounced than that of previously described patients with truncating alterations in the MCPH1 gene. Firstly, the fraction of prophase-like cells accounts for just 3-4% of the cell population. Secondly, clinically, he has only a very mild mental retardation with predominantly delayed motor skills but normal verbal IQ attainment. Additionally, head circumference was less severely affected, being -2.4 SD at birth and -3 SD at the age of six years. This justifies reconsideration and widening of the clinical phenotype definition of MCPH1. Copyright 2005 Wiley-Liss, Inc.   Аутосомно-рецессивной главную microcephaly (MCPH) является редким неврологическим расстройства характеризуется умственной отсталости и врожденных microcephaly с головой окружности не менее чем на 4 SD ниже возраста и пола средств, в отсутствие других важных мальформаций или неврологические дефициты. Обрыва изменений в MCPH1 генов были ранее показаны на выставке отдельной сотовой фенотип, с высокой долей prophase-подобных клеток (> 10%) из-за преждевременной конденсации хромосом в начале G2-и задержки decondensation в начале G1-этапа деятельности клеточного цикла. Мы здесь доклад первого пациента с гомозиготного замены весьма сохранение остатков треонина на один аргинина (c.80C> G, Thr27Arg) локализованы в N-терминал BRCT области MCPH1. На клеточном и клинических фенотипа этого пациента значительно менее выраженный характер, чем в ранее описанных пациентов с обрыва изменений в MCPH1 ген. Во-первых, часть prophase-подобных клеток приходится лишь 3-4% клеточной популяции. Во-вторых, клинически, он имеет лишь очень легкая умственная отсталость в основном с задержкой моторных навыков, но нормального словесного IQ достижения. Кроме того, окружность головы менее серьезно пострадали, будучи -2,4 SD при рождении и -3 УР в возрасте шести лет. Это оправдывает пересмотр и расширение клинических фенотипа определение MCPH1. Copyright 2005 Wiley-Лисс, Inc

к списку статей за 2005 год (en)

в библиотеку