Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Verhoeven NM, Salomons GS, Jakobs C.
Дата:2005 год, ноябрь.

Laboratory diagnosis of defects of creatine biosynthesis and transport.

  автоматический перевод
In recent years, three inherited defects in the biosynthesis and transport of creatine have been described. The biosynthetic defects include deficiencies of L-arginine:glycine amidinotransferase and guanidinoacetate methyltransferase. The third defect is a functional defect in the creatine transporter (SLC6A8). Clinical symptoms of the three defects vary in severity, are aspecific and include mental retardation with severe speech delay, autistiform behaviour, and epilepsy. Some patients with GAMT deficiency exhibit a more complex clinical phenotype with extrapyramidal movement disorder. All three defects can be diagnosed by in vivo proton magnetic resonance spectroscopy of the brain, which shows a severe reduction or absence of creatine. Laboratory investigations for the diagnosis start with the analysis of guanidinoacetate, creatine and creatinine in body fluids (plasma and urine). Based on these findings, enzyme assays for AGAT or GAMT, or a creatine uptake assay for the transporter defect can be performed. DNA mutation analysis of the genes involved can prove the defects at the molecular level. To diagnose female patients with SLC6A8 deficiency, mutation analysis may be the only choice.   В последние годы три унаследованных дефектов в биосинтеза и транспорта креатина были описаны. В biosynthetic дефектами являются недостатки L-аргинина: глицин amidinotransferase и guanidinoacetate methyltransferase. Третий дефект является функциональным дефектом в креатин перевозчика (SLC6A8). Клинические симптомы трех дефекты различаются по степени тяжести, являются aspecific и включают умственную отсталость с тяжелой задержкой речи, autistiform поведения, а также эпилепсии. Некоторые пациенты с недостаточностью GAMT выставку более сложных клинических фенотипа с extrapyramidal движение беспорядков. Все три дефектов может быть диагностирована в живом протонной магнитно-резонансной спектроскопии мозга, который показывает резкое сокращение или отсутствие креатин. Лабораторные исследования для диагностики начинается с анализа guanidinoacetate, креатина и креатинина в жидкостях организма (плазмы и мочи). Основываясь на этих выводах, фермент тесты для Агат или GAMT или креатин поглощение ДНК для перевозчика дефект может быть выполнено. ДНК анализ мутации генов, участвующих могут оказаться дефекты на молекулярном уровне. Чтобы выявить пациенток с недостаточностью SLC6A8, мутация анализ может быть единственным выбором.

к списку статей за 2005 год (en)

в библиотеку