Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Lorincz MT, Rainier S, Thomas D, Fink JK.
Дата:2005 год, сентябрь.

Cerebrotendinous xanthomatosis: possible higher prevalence than previously recognized.

  автоматический перевод
BACKGROUND: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare but treatable neurodegenerative disorder caused by 27-sterol hydroxylase (CYP27) deficiency. OBJECTIVE: To describe clinical features and results of genetic analysis in a family with CTX. DESIGN: Case report. SETTING: University hospital.Subjects A 54-year-old woman with CTX, her family members, and 115 white control subjects. MAIN OUTCOME MEASURES: Results of clinical evaluation and magnetic resonance imaging of the brain in the affected subject; results of mutation analysis of the CYP27 coding sequence in the patient, her parents, and the control subjects. RESULTS: The proband and her affected sibling had classic features of CTX, including presenile cataracts, tendon xanthomas, diarrhea, and a complex neurodegenerative disorder. They were somewhat atypical, however, because their cataracts were congenital, cognitive impairment had been noted in childhood, and the white matter involvement was more severe than usual. The proband was shown to be homozygous for CYP27 mutation R362C. Similar analysis of 115 control subjects identified 1 subject who was a heterozygous carrier for this same CYP27 mutation. CONCLUSIONS: The prevalence of CTX due to CYP27 mutation R362C alone is approximately 1 per 50,000 among white individuals. Although the disorder is rare, this incidence is substantially greater than previously recognized. Greater awareness of CTX is important because specific treatment is available.   КОММЕНТАРИИ: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), является редким, но лечению нейродегенеративных расстройства, вызванные 27-sterol hydroxylase (CYP27) недостаточности. ЦЕЛЬ: Для описания клинических признаков и результатов генетического анализа в семье с CTX. ДИЗАЙН: Дело доклада. ОБСТАНОВКА: Университет hospital.Subjects А 54-летняя женщина с CTX, ее родственников, и 115 белых контроля предметам. ОСНОВНЫЕ ИТОГИ МЕРЫ: Результаты клинической оценки и магнитно-резонансной томографии в мозгу в пострадавших теме; результатов анализа мутации в CYP27 кодирования последовательности, в пациента, то ее родителей, а также контроль предметов. Результат: В proband и ее сестрой, пострадавших были классические черты CTX, в том числе presenile катаракты, сухожилия xanthomas, понос, и комплекс нейродегенеративных беспорядков. Они были несколько нетипичным, однако, поскольку их катаракты являются врожденными, когнитивные нарушения были отмечены в детстве, и белый вопросу участия является более серьезным, чем обычно. В proband было показано, гомозиготного по CYP27 мутация R362C. Аналогичные анализ контроль 115 вопросов, определенных 1 при условии, который был гетерозиготных перевозчика за этот же мутации CYP27. ВЫВОДЫ: Распространенность CTX благодаря CYP27 мутация R362C лишь около 1 процента среди белого 50000 человек. Несмотря на то, что беспорядки в редких, это число значительно больше, чем ранее. Повышение осведомленности о CTX имеет важное значение, поскольку конкретные обращения имеется в наличии.

к списку статей за 2005 год (en)

в библиотеку