Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Hoornaert KP, Dewinter C, Vereecke I, Beemer FA, Courtens W, Fryer A, Fryssira H, Lees M, Müllner-Eidenböck A, Rimoin DL, Siderius L, Superti-Furga A, Temple K, Willems PJ, Zankl A, Zweier C, De Paepe A, Coucke P, Mortier GR.
Дата:2005 год, сентябрь.

The phenotypic spectrum in patients with arginine to cysteine mutations in the COL2A1 gene.

  автоматический перевод
BACKGROUND: The majority of COL2A1 missense mutations are substitutions of obligatory glycine residues in the triple helical domain. Only a few non-glycine missense mutations have been reported and among these, the arginine to cysteine substitutions predominate. OBJECTIVE: To investigate in more detail the phenotype resulting from arginine to cysteine mutations in the COL2A1 gene. METHODS: The clinical and radiographic phenotype of all patients in whom an arginine to cysteine mutation in the COL2A1 gene was identified in our laboratory, was studied and correlated with the abnormal genotype. The COL2A1 genotyping involved DHPLC analysis with subsequent sequencing of the abnormal fragments. RESULTS: Six different mutations (R75C, R365C, R519C, R704C, R789C, R1076C) were found in 11 unrelated probands. Each mutation resulted in a rather constant and site-specific phenotype, but a perinatally lethal disorder was never observed. Spondyloarthropathy with normal stature and no ocular involvement were features of patients with the R75C, R519C, or R1076C mutation. Short third and/or fourth toes was a distinguishing feature of the R75C mutation and brachydactyly with enlarged finger joints a key feature of the R1076C substitution. Stickler dysplasia with brachydactyly was observed in patients with the R704C mutation. The R365C and R789C mutations resulted in classic Stickler dysplasia and spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC), respectively. CONCLUSIONS: Arginine to cysteine mutations are rather infrequent COL2A1 mutations which cause a spectrum of phenotypes including classic SEDC and Stickler dysplasia, but also some unusual entities that have not yet been recognised and described as type II collagenopathies.   КОММЕНТАРИИ: большинство COL2A1 missense мутации замены обязательного глицин остатков в тройных спиральных домен. Лишь несколько, не-глицин missense мутаций были зарегистрированы и среди них, аргинина с цистеином замен преобладают. ЦЕЛЬ: изучить более подробно фенотип в результате аргинина с цистеином мутаций в COL2A1 ген. МЕТОДЫ: В клинических и рентгенографических фенотип всех пациентов, в которых один аргинина с цистеином мутации в COL2A1 был выявлен ген в нашей лаборатории, был изучен и связан с ненормальной генотипа. В COL2A1 генотипирования участие DHPLC анализ с последующей последовательности ненормальной фрагментов. Результат: Шесть различных мутаций (R75C, R365C, R519C, R704C, R789C, R1076C) были обнаружены в 11, не probands. Каждая мутация привела к довольно постоянным, и сайт-специфические фенотип, но и перинатально смертоносное беспорядок никогда не наблюдалось. Spondyloarthropathy с нормальным положение, и глаз не было возможности участия больных с R75C, R519C, R1076C или мутации. Кратко третьего и / или четвертого пальцев является отличительной чертой в R75C мутации и brachydactyly с расширенного суставы пальцев ключевым элементом в R1076C замены. Стиклер дисплазии с brachydactyly было отмечено у больных с R704C мутации. В R365C и R789C мутаций привели к классическим Стиклер дисплазии и spondyloepiphyseal дисплазии congenita (SEDC), соответственно. ВЫВОДЫ: Аргинин для цистеина мутации нечасто COL2A1 мутации, которые вызывают целый спектр фенотипы, включая классические SEDC и Стиклер дисплазии, а также некоторых необычных образований, которые еще не были признаны и описаны как тип II collagenopathies.

к списку статей за 2005 год (en)

в библиотеку