Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Hinttala R, Uusimaa J, Remes AM, Rantala H, Hassinen IE, Majamaa K.
Дата:2005 год, сентябрь.

Sequence analysis of nuclear genes encoding functionally important complex I subunits in children with encephalomyopathy.

  автоматический перевод
Complex I has a vital role in the energy production of the cell, and the clinical spectrum of complex I deficiency varies from severe lactic acidosis in infants to muscle weakness in adults. It has been estimated that the cause of complex I deficiency, especially in children, is often a mutation in the nuclear-encoded genes and, more rarely, in the genes encoded by mitochondrial DNA. We sequenced nine complex I subunit coding genes, NDUFAB1, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1 and NDUFV2, in 13 children with defined complex I deficiency. Two novel substitutions were found: a synonymous replacement 201A>T in NDUFV2 and a non-synonymous base exchange 52C>T in NDUFS8. The 52C>T substitution produced the replacement Arg18Cys in the leading peptide of the TYKY subunit. This novel missense mutation was found as a heterozygote in one patient and her mother, but not among 202 healthy controls nor among 107 children with undefined encephalomyopathy. Bioinformatic analyses suggested that Arg18Cys could lead to marked changes in the physicochemical properties of the mitochondrial-targeting peptide of TYKY, but we could not see changes in the assembly or activity of complex I or in the transcription of NDUFS8 in the fibroblasts of our patient. We suggest that Arg18Cys in the leading peptide of the TYKY subunit is not solely pathogenic, and that other genetic factors contribute to the disease-causing potential of this mutation.   Комплекс я играет жизненно важную роль в производстве энергии из клеток, а также клинических спектр комплексных я недостаточностью колеблется от тяжелой молочную acidosis у младенцев до мышечная слабость у взрослых. Было подсчитано, что причиной сложной Я недостаточностью, особенно у детей, часто является мутация в ядерной кодирование генов, и, в более редких случаях, в генах кодируется в митохондриальной ДНК. Мы последовательности девять сложных я ПОДРАЗДЕЛЕНИЕ кодирования генов, NDUFAB1, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1 и NDUFV2, в 13 детей с определенными сложными Я недостаточности. Два романа замены были найдены: один синоним замены 201A> T в NDUFV2 и, не синонимом базы обмена 52C> T в NDUFS8. В 52C> T замещения производства на замену Arg18Cys в ведущих пептид из TYKY ПОДРАЗДЕЛЕНИЕ. Этот роман missense мутации был обнаружен в heterozygote на одного больного, и ее мать, но не среди 202 здоровых контроля, ни среди 107 детей с неопределенным encephalomyopathy. Bioinformatic анализы Arg18Cys высказано мнение, что может привести к заметному изменения в физико-химических свойств в митохондриальной ориентации пептид из TYKY, но мы не могли видеть изменения в сборе или деятельности комплекса я ни в транскрипции NDUFS8 в фибробласты нашего пациента. Мы рекомендуем Arg18Cys в ведущих пептид из TYKY подразделения не только патогенную, и что другие генетические факторы способствуют заболевания, вызывающего потенциал этой мутации.

к списку статей за 2005 год (en)

в библиотеку