Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Skopková Z, Hrabincová E, Stástná S, Kozák L, Adam T.
Дата:2005 год, сентябрь.

Molecular genetic analysis of SLC3A1 and SLC7A9 genes in Czech and Slovak cystinuric patients.

  автоматический перевод
Cystinuria is a frequently inherited metabolic disorder in the Czech population (frequency 1/5,600) caused by a defect in the renal transport of cystine and dibasic amino acids (arginine, lysine and ornithine). The disease is characterized by increased urinary excretion of the amino acids and often leads to recurrent nephrolithiasis. Cystinuria is classified into two subtypes (type I and type non-I). Type I is caused predominantly by mutations in the SLC3A1 gene (2p16.3), encoding heavy subunit (rBAT) of the heterodimeric transporter. Cystinuria non-I type is caused by mutations in the SLC7A9 gene (19q13.1). In this study, we present results of molecular genetic analysis of the SLC3A1 and the SLC7A9 genes in 24 unrelated cystinuria families. Individual exons of the SLC3A1 and SLC7A9 genes were analyzed by direct sequencing. We found ten different mutations in the SLC3A1 gene including six novel ones: three missense mutations (G140R), D179Y and R365P), one splice site mutation (1137-2A>G), one deletion (1515_1516delAA), and one nonsense mutation (Q119X). The most frequent mutation, M467T; was detected in 36% of all type I classified alleles. In the SLC7A9 gene we found six mutations including three new ones: one missense mutation (G319R), one insertion (611_612insA) and one deletion (205_206delTG). One patient was compound heterozygote for one SLC3A1 and one SLC7A9 mutation. Our results confirm that cystinuria is a heterogeneous disorder at the molecular level, and contribute to the understanding of the distribution and frequency of mutations causing cystinuria in the Caucasian population.   Cystinuria, часто унаследованных метаболические расстройства в Чешской населения (частота 1 / 5600), вызванные дефектами в почечной перевозки cystine и dibasic аминокислот (аргинина, лизина и ornithine). Болезнь характеризуется увеличением экскреции в моче аминокислоты и часто приводит к периодических нефролитиазе. Cystinuria классифицируется на два подтипа (типа я и типа, не-я). Тип I обусловлена преимущественно мутаций в генных SLC3A1 (2p16.3), кодирование тяжелых подразделения (rBAT) из heterodimeric перевозчика. Cystinuria, не-I типа, вызванные мутациями в SLC7A9 гена (19q13.1). В этом исследовании, мы представляем результаты молекулярно-генетического анализа из SLC3A1 и SLC7A9 генов в 24, не cystinuria семей. Индивидуальные экзонов из SLC3A1 и SLC7A9 гены были проанализированы прямой последовательности. Мы обнаружили десять различных мутаций в генных SLC3A1 в том числе шесть из них романа: три missense мутаций (G140R), D179Y и R365P), один сращивание сайт мутации (1137-2A> G), одно исключение (1515_1516delAA), и один нонсенс мутации (Q119X ). Наиболее частые мутации, M467T; был обнаружен в 36% всех типа я классифицируются аллелей. В SLC7A9 гена мы обнаружили шесть мутаций, в том числе три новых: один missense мутации (G319R), одна вставка (611_612insA) и одного исключения (205_206delTG). Один пациент был комплекса heterozygote на один SLC3A1 и один SLC7A9 мутации. Наши результаты подтверждают, что cystinuria является разнородным беспорядков на молекулярном уровне, а также вклад в понимание распределения и частоты мутаций причинение cystinuria в Кавказском населения.

к списку статей за 2005 год (en)

в библиотеку