Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Kinali M, Jungbluth H, Eunson LH, Sewry CA, Manzur AY, Mercuri E, Hanna MG, Muntoni F.
Дата:2004 год, октябрь.

Expanding the phenotype of potassium channelopathy: severe neuromyotonia and skeletal deformities without prominent Episodic Ataxia.

  автоматический перевод
We report an unusual family in which the same point mutation in the voltage-gated potassium channel gene KCNA1 resulted in markedly different clinical phenotypes. The propositus presented in infancy with marked muscle stiffness, motor developmental delay, short stature, skeletal deformities, muscle hypertrophy and muscle rippling on percussion. He did not experience episodic ataxia. His mother presented some years later with typical features of Episodic Ataxia type 1 (EA1), with episodes of ataxia lasting a few minutes provoked by exercise. On examination she had myokymia, joint contractures and mild skeletal deformities. A heterozygous point mutation in the voltage-gated K(+) channel (KCNA1) gene (ACG-AGG, Thr226Arg) was found in both. We conclude that mutations in the potassium channel gene (KCNA1) can cause severe neuromyotonia resulting in marked skeletal deformities even if episodic ataxia is not prominent.   Мы доклад необычной семьи, в которых один и тот же момент мутации в напряжении-воротами калия передача генов KCNA1 в результате заметно отличается клинические фенотипы. В propositus представлены в младенчестве с пометкой мышечной жесткости, моторные задержку развития, короткий статуса, деформаций скелета, мышечной гипертрофии мышц и rippling на перкуссии. Он не эпизодический опыт атаксии. Его мать представила несколько лет спустя с характерными особенностями эпизодическими Атаксиа типа 1 (EA1), с эпизодов атаксия прочного несколько минут, спровоцированные мероприятия. На экзамен она myokymia, совместные контрактур и мягкой деформаций скелета. А гетерозиготной мутации в точку напряжения-с воротами K (+) канал (KCNA1) гена (ACG-AGG, Thr226Arg) был обнаружен в обоих. Мы пришли к выводу, что мутации в калия передача гена (KCNA1) может вызвать сильную neuromyotonia в результате чего отмечен деформаций скелета, даже если эпизодических атаксия не видных.

к списку статей за 2004 год (en)

в библиотеку