Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Fee DB, So YT, Barraza C, Figueroa KP, Pulst SM.
Дата:2004 год, сентябрь.

Phenotypic variability associated with Arg26Gln mutation in caveolin3.

  автоматический перевод
Caveolin3 (CAV3) is a protein associated with dystrophin, dystrophin-associated glycoproteins, and dysferlin. Mutations in the CAV3 gene result in certain autosomal-dominant inherited diseases, namely, rippling muscle disease (RMD), limb-girdle muscular dystrophy type 1C (LGMD1C), distal myopathy, and hyperCKemia. In this report we show that a previously reported family with RMD has a mutation in the CAV3 gene. Affected individuals had either a characteristic RMD phenotype, a combination of RMD and LGMD1C phenotypes, or a LGMD1C phenotype, but one mutation carrier was asymptomatic at age 86 years. This phenotypic variability associated with mutations in CAV3 has been reported previously but only in a few families. It is important to remember the significant phenotypic variability associated with CAV3 mutations when counseling families with these mutations. These observations also suggest the presence of factors independent of the CAV3 gene locus that modify phenotype. Copyright 2004 Wiley Periodicals, Inc.   Caveolin3 (CAV3) является белков, связанных с dystrophin, dystrophin связанных гликопротеины, а dysferlin. Мутации в генных CAV3 результате в некоторых аутосомно-доминантными наследственных заболеваний, а именно, rippling мышцы болезни (RMD), конечности-пояс мускульной дистрофии типа 1C (LGMD1C), дистального myopathy, и hyperCKemia. В этом докладе мы показываем, что ранее сообщалось семьи с RMD есть мутации в CAV3 ген. Пострадавшие лица либо характерной RMD фенотип, сочетание RMD и LGMD1C фенотипы или LGMD1C фенотип, но одна мутация перевозчик симптомов в возрасте старше 86 лет. Это фенотипической изменчивости, связанные с мутациями в CAV3 был сообщалось ранее, но только на несколько семей. Важно помнить, значительное фенотипической изменчивости, связанные с CAV3 мутаций, когда консультирование семей с этих мутаций. Эти замечания также свидетельствуют о наличии факторов, независимо от CAV3 генных локуса, что изменения фенотипа. Copyright 2004 Wiley периодика, Inc

к списку статей за 2004 год (en)

в библиотеку