Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Gloyn AL, Cummings EA, Edghill EL, Harries LW, Scott R, Costa T, Temple IK, Hattersley AT, Ellard S.
Дата:2004 год, август.

Permanent neonatal diabetes due to paternal germline mosaicism for an activating mutation of the KCNJ11 Gene encoding the Kir6.2 subunit of the beta-cell potassium adenosine triphosphate channel.

  автоматический перевод
Activating mutations in the KCNJ11 gene encoding for the Kir6.2 subunit of the beta-cell ATP-sensitive potassium channel have recently been shown to be a common cause of permanent neonatal diabetes. In 80% of probands, these are isolated cases resulting from de novo mutations. We describe a family in which two affected paternal half-siblings were found to be heterozygous for the previously reported R201C mutation. Direct sequencing of leukocyte DNA showed that their clinically unaffected mothers and father were genotypically normal. Quantitative real-time PCR analysis of the father's leukocyte DNA detected no trace of mutant DNA. These results are consistent with the father being a mosaic for the mutation, which is restricted to his germline. This is the first report of germline mosaicism in any form of monogenic diabetes. The high percentage of permanent neonatal diabetes cases due to de novo KCNJ11 mutations suggests that germline mosaicism may be common. The possibility of germline mosaicism should be considered when counseling recurrence risks for the parents of a child with an apparently de novo KCNJ11 activating mutation.   Активация мутаций в KCNJ11 ген, кодирующий для Kir6.2 подразделения из бета-клеток АТФ-чувствительных калия канала в последнее время показывает, что общей причиной постоянных неонатальный диабет. В 80% probands, речь идет об отдельных случаях в результате заново мутаций. Мы описываем семья, в которой две пострадавшие отцовской половины-братьев и сестер, оказались гетерозиготными по сообщалось ранее мутация R201C. Прямая последовательность ДНК лейкоцитов показал, что их клинически неизменным матери и отца были genotypically нормально. Количественные реального времени ПЦР-анализа отца лейкоцитов ДНК обнаружено никаких следов ДНК мутанта. Эти результаты согласуются с отцом является мозаика для мутации, которая ограничивается его germline. Это первый доклад germline мозаицизма в любой форме моногенных диабетом. Высокий процент постоянных случаев диабета в неонатальный период в связи с заново KCNJ11 мутаций свидетельствует о том, что germline мозаицизма могут быть общими. Возможность germline мозаицизма должны учитываться при консультации повторения риски для родителей детей с явно заново KCNJ11 активации мутации.

к списку статей за 2004 год (en)

в библиотеку