Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Ward BK, Magno AL, Davis EA, Hanyaloglu AC, Stuckey BG, Burrows M, Eidne KA, Charles AK, Ratajczak T.
Дата:2004 год, август.

Functional deletion of the calcium-sensing receptor in a case of neonatal severe hyperparathyroidism.

  автоматический перевод
Heterozygous inactivating mutations of the calcium-sensing receptor (CaR) cause familial hypocalciuric hypercalcemia, whereas homozygous or compound heterozygous inactivating mutations normally cause neonatal severe hyperparathyroidism. In a case of neonatal severe hyperparathyroidism characterized by moderately severe hypercalcemia and very high PTH levels, coupled with evidence of hyperparathyroidism and effects on brain development not previously demonstrated, we detected point mutations on separate alleles of the CaR, resulting in premature stop codon substitutions at G94 and R648. This led to severely truncated receptors and an effective so-called knockout of functional CaR. FLAG-tagged, truncated receptors were expressed in HEK293 cells for functional analysis. Confocal microscopy demonstrated cytoplasmic localization of the G94stop receptor, whereas the R648stop receptor was present both in the cytoplasm and associated with the cell membrane. Only the R648stop receptor could be detected by Western analysis. Functional assays in which R648stop and wild-type receptor were cotransfected into HEK293 cells demonstrated a reduction in wild-type Ca(2+)-responsiveness by the R648stop receptor, even at physiological Ca(2+) levels, thus simulating familial hypocalciuric hypercalcemia in relatives of the infant who were heterozygous for the R648stop mutation. The R648stop receptor alone was nonresponsive to Ca(2+). This case contributes to our understanding of the clinical manifestation of a CaR knockout.   Гетерозиготных инактивации мутации кальция зондирования рецептор (CaR) вызывают семейные hypocalciuric гиперкальциемия, то гомозиготного или сложных инактивации гетерозиготных мутаций, как правило, вызывают серьезные новорожденных hyperparathyroidism. В случае тяжелой неонатальной hyperparathyroidism характеризуется умеренно тяжелой гиперкальциемия и очень высокой PTH уровнях, в сочетании с данными о hyperparathyroidism и влияние на развитие мозга, которые ранее не показали, мы обнаружили точку мутаций на отдельных аллелей в CaR, что приводит к преждевременной остановки codon замен на G94 и R648. Это привело к серьезным усеченного рецепторов и эффективного так называемой нокаут функциональных CaR. ФЛАГ-тегами, усеченная рецепторы были выражены в HEK293 клеток для функционального анализа. Конфокальной микроскопии показали цитоплазматической локализации из G94stop рецепторов, в то время как R648stop рецептор присутствовала как в цитоплазме и связанных с клеточной мембраной. Только R648stop рецептор может быть обнаружен в Западной анализа. Функциональные тесты, в которых R648stop и дикого рецептор были cotransfected в HEK293 клеток показали сокращение дикого Са (2 +)-реакции со стороны R648stop рецептор, даже на физиологические Са (2 +) уровнях, таким образом, имитируя семейные hypocalciuric гиперкальциемия в родственников младенца, которые были гетерозиготными по R648stop мутации. В R648stop рецептор уже был nonresponsive к Са (2 +). Этот случай способствует нашему пониманию клинических проявлений в CaR нокаутом.

к списку статей за 2004 год (en)

в библиотеку