Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Rost S, Fregin A, Koch D, Compes M, Muller CR, Oldenburg J.
Дата:2004 год, август.

Compound heterozygous mutations in the gamma-glutamyl carboxylase gene cause combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors.

  автоматический перевод
Hereditary combined deficiency of the vitamin K-dependent coagulation factors II, VII, IX, X, protein C, S and protein Z (VKCFD) is a very rare autosomal recessive inherited bleeding disorder. The phenotype may result from functional deficiency of either the gamma-glutamyl carboxylase (GGCX) or the vitamin K epoxide reductase (VKOR) complex. We report on the third case of VKCFD1 with mutations in the gamma-glutamyl carboxylase gene, which is remarkable because of compound heterozygosity. Two mutations were identified: a splice site mutation of exon 3 and a point mutation in exon 11, resulting in the replacement of arginine 485 by proline. Screening of 100 unrelated normal chromosomes by restriction fragment length polymorphism and denaturing high-performance liquid chromatography analysis excluded either mutation as a frequent polymorphism. Substitution of vitamin K could only partially normalize the levels of coagulation factors. It is suggested that the missense mutation affects either the propeptide binding site or the vitamin K binding site of GGCX.   Наследственные сочетании дефицита витамина K-зависимых факторов коагуляции II, VII, IX, X, протеинов С, S и белка Z (VKCFD) является очень редким аутосомно-рецессивной унаследованных кровотечение беспорядков. В фенотип могут быть результатом функциональной недостаточности либо гамма-glutamyl carboxylase (GGCX) или витамин К эпоксид редуктазы (VKOR) комплекс. Мы доклад о третьем случае VKCFD1 с мутациями в гамма-glutamyl carboxylase гена, который является замечательным потому, что соединения гетерозиготности. Две мутации были определены: а сращивание сайт мутация exon 3 и точкой мутации в exon 11, в результате замены аргинина 485 на пролин. Показ 100, не нормальных хромосом в полиморфизма длины рестрикционных фрагментов и denaturing высокоэффективный жидкостной хроматографии анализа исключены либо мутации, как часто полиморфизм. Замена витамина К могут лишь частично нормализовать уровень коагуляционных факторов. Было предложено, чтобы missense мутация затрагивает либо обязательными propeptide сайт или витамин К обязательным сайт GGCX.

к списку статей за 2004 год (en)

в библиотеку