Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Bastepe M, Raas-Rothschild A, Silver J, Weissman I, Wientroub S, Jüppner H, Gillis D.
Дата:2004 год, июль.

A form of Jansen's metaphyseal chondrodysplasia with limited metabolic and skeletal abnormalities is caused by a novel activating parathyroid hormone (PTH)/PTH-related peptide receptor mutation.

  автоматический перевод
A novel heterozygous PTH/PTHrP receptor missense mutation (T410R) was identified in a male and his two sons who are all affected by a less severe form of Jansen's metaphyseal chondrodysplasia (JMC). JMC is a rare disorder that is typically characterized by severe growth plate abnormalities that lead to short-limbed dwarfism. Furthermore, affected individuals usually show significant hypercalcemia, despite normal or undetectable levels of PTH and PTHrP. In contrast, the three affected members of this new family showed only mild skeletal dysplasia, comparatively normal stature, and blood calcium concentrations either within or at the upper end of the normal range. However, PTH levels were suppressed, and urinary calcium excretion was elevated, which led to nephrolithiasis in both children. When expressed in COS-7 cells, the PTH/PTHrP receptor with the T410R mutation led to agonist-independent cAMP formation, which was less pronounced than that observed with the previously identified T410P mutant. Our findings indicate that a mild form of JMC has been identified that is characterized by less pronounced skeletal and laboratory abnormalities.   Роман гетерозиготных PTH / PTHrP рецептор missense мутации (T410R) была определена в мужских и двух его сыновей, которые затрагивают всех менее тяжелой форме Янсена в метафизарно chondrodysplasia (СВК). СВК является редким беспорядков, которые, как правило, характеризуется крайней роста знака аномалии, что приведет к краткосрочной limbed dwarfism. Кроме того, пострадавшие люди, как правило, свидетельствуют о значительном гиперкальциемия, несмотря на нормальный или незаметного уровня PTH и PTHrP. В отличие от трех пострадавших членов этой новой семьи показали лишь незначительные скелетные дисплазии, сравнительно нормальный статус, и крови концентрации кальция либо внутри или на верхнем конце нормального диапазона. Вместе с тем, PTH уровнях были подавлены, а в моче кальция в экскрементах был повышен, что привело к нефролитиазе в обоих детей. Когда выраженное в COS-7 клеток, PTH / PTHrP рецептор с T410R мутация привела к агонистом-независимый цАМФ формирования, который был менее заметным, чем о том, что отмеченные в ранее выявленных T410P мутанта. Наши результаты свидетельствуют о том, что мягкой форме СВК было определено, что характеризуется менее выраженными скелета и лабораторными патологиями.

к списку статей за 2004 год (en)

в библиотеку