Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Su YN, Lee CN, Chien SC, Hung CC, Chien YH, Chen CA.
Дата:2004 год, декабрь.

Rapid detection of FGFR3 gene mutation in achondroplasia by DHPLC system-coupling heteroduplex and fluorescence-enhanced primer-extension analysis.

  автоматический перевод
Achondroplasia is a common form of human dwarfism with characteristically rhizomelic shortening of extremities and relative macrocephaly. It is transmitted as an autosomally dominant inheritance, and about 80% of affected individuals result from sporadic mutations without positive family histories. Achondroplasia comes from the genetic point mutations in the fibroblastic growth factor receptor 3 gene (FGFR3), which enables abnormal cartilage growth-plate differentiation and insufficient bony development. The most common genetic mutations in this receptor are G to A at position 1138 (G1138A), which result in the substitution of glycine to arginine at codon 380. Based on genetic information, molecular genetic testing can provide an exact diagnosis comparing to radiological and prenatal ultrasound evaluations. Here we introduce denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) for the detection of 17 cases of achondroplasia and 120 unaffected cases. After coupling heteroduplex and fluorescence-enhanced primer-extension analysis, all affected patients with G1138A were identified successfully. In conclusion, we demonstrated that DHPLC is an efficient, accurate, and sensitive technique to detect the single gene mutation of achondroplasia in clinical applications.   Ахондроплазия является распространенной формой человеческого dwarfism с характерной rhizomelic укорочение конечностей и относительной macrocephaly. Он передается в качестве доминирующей autosomally наследования, и около 80% лиц, пострадавших в результате спорадических мутаций без положительных семейных историй. Ахондроплазия происходит от генетических мутаций точку в fibroblastic рецептор фактора роста 3 гена (FGFR3), который позволяет ненормальной хряща роста знака дифференциации и недостаточно bony развития. Наиболее распространенной генетической мутации в этом рецептор являются Г А в позиции 1138 (G1138A), что приводит к замене аргинина на глицин в codon 380. Основываясь на генетической информации, молекулярно-генетического тестирования могут обеспечить точный диагноз по сравнению с радиологического и пренатальной ультразвуковой оценок. Здесь мы представляем denaturing высокопроизводительной жидкостной хроматографии (DHPLC) для обнаружения 17 случаев achondroplasia и 120 случаев неизменным. После сцепления heteroduplex и флуоресценции с повышенной грунт-продление анализа всех пострадавших пациентов с G1138A были определены успешно. В заключение, мы показали, что DHPLC является эффективной, точной и чувствительной техникой для обнаружения одного гена мутации achondroplasia в клинических приложений.

к списку статей за 2004 год (en)

в библиотеку