Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Thiele H, Sakano M, Kitagawa H, Sugahara K, Rajab A, Höhne W, Ritter H, Leschik G, Nürnberg P, Mundlos S.
Дата:2004 год, июль.

Loss of chondroitin 6-O-sulfotransferase-1 function results in severe human chondrodysplasia with progressive spinal involvement.

  автоматический перевод
We studied two large consanguineous families from Oman with a distinct form of spondyloepiphyseal dysplasia (SED Omani type). By using a genome-wide linkage approach, we were able to map the underlying gene to a 4.5-centimorgan interval on chromosome 10q23. We sequenced candidate genes from the region and identified a missense mutation in the chondroitin 6-O-sulfotransferase (C6ST-1) gene (CHST3) changing an arginine into a glutamine (R304Q) in the well conserved 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate binding site. C6ST-1 catalyzes the modifying step of chondroitin sulfate (CS) synthesis by transferring sulfate to the C-6 position of the N-acetylgalactosamine of chondroitin. From the crystal structures of other sulfotransferases, it could be inferred that Arg-304 is essential for the structure of the cosubstrate binding site. We used recombinant C6ST-1 to show that the identified missense mutation completely abolishes C6ST-1 activity. Disaccharide composition analysis of CS chains by anion-exchange HPLC shows that both Delta HexA-GalNAc(6S) and Delta HexA(2S)-GalNAc(6S) were significantly reduced in the patient's cells and that Delta HexA-GalNAc(4S,6S), undetectable in controls, was elevated. Analysis of the patient's urine shows marked undersulfation of CS, in particular reduction in 6-O-sulfated disaccharide and an increase in the nonsulfated unit. Our results indicate that the mutation in CHST3 described here causes a specific but generalized defect of CS chain sulfation resulting in chondrodysplasia with major involvement of the spine.   Мы изучили два больших consanguineous семей из Омана с иной форме spondyloepiphyseal дисплазии (СЕПГ Омана типа). С помощью генома всей связь подхода, мы смогли карта основных генов с 4,5-centimorgan интервал на хромосоме 10q23. Мы последовательности генов-кандидатов из этого региона и определил missense мутации в хондроитин 6-O-sulfotransferase (C6ST-1) гена (CHST3) смены аргинина в глутамином (R304Q), в хорошо сохраняется 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate обязательными сайта. C6ST-1 слово изменения шага хондроитин сульфат (CS) синтеза путем передачи сульфат для С-6 позиции в N-acetylgalactosamine из хондроитин. От хрусталя структурами других sulfotransferases, то можно сделать вывод о том, что Арг-304 имеет важное значение для структуры из cosubstrate обязательного сайта. Мы использовали рекомбинантный C6ST-1, чтобы показать, что выявленные мутации missense полностью отменяет C6ST-1 активности. Disaccharide состав анализ CS цепей на анион-обмен ВЭЖХ показывает, что и "Дельта-HexA GalNAc (6S), и" Дельта HexA (2S)-GalNAc (6S), были значительно сокращены в пациента клетки, и что "Дельта HexA-GalNAc (4S, 6S) , незаметного контроля, был повышен. Анализ пациента мочи показывает пометкой undersulfation из CS, в частности, сокращение в 6-O-sulfated disaccharide и увеличение в nonsulfated единицы. Наши результаты свидетельствуют о том, что мутации в CHST3 описанных здесь причин конкретный, но обобщенный дефект CS цепи sulfation в результате chondrodysplasia с крупными участие позвоночника.

к списку статей за 2004 год (en)

в библиотеку