Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Faiyaz-Ul-Haque M, Zaidi SH, Al-Ali M, Al-Mureikhi MS, Kennedy S, Al-Thani G, Tsui LC, Teebi AS.
Дата:2004 год, июль.

A novel missense mutation in the galactosyltransferase-I (B4GALT7) gene in a family exhibiting facioskeletal anomalies and Ehlers-Danlos syndrome resembling the progeroid type.

  автоматический перевод
The Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a heterogeneous group of heritable connective tissue disorders characterized by skin hyperextensibility, joint hypermobility, and tissue fragility. Several genes have been implicated to result in EDS phenotypes. The progeroid type of EDS is characterized by wrinkled, loose skin on the face, curly fine hair, scanty eyebrows and eyelashes, in addition to the classical features of EDS. Here we describe two similarly affected individuals in two sibships of a large consanguineous family from Qatar. DNA samples from affected and unaffected members of the family were analyzed for homozygosity of polymorphic markers associated with genes that have been implicated in EDS. Among 28 markers analyzed, homozygosity was only observed for D5S469 and D5S2111, which were markers for galactosyltransferase-I (B4GALT7) located on chromosome 5q35.2, where the previously reported progeroid-like variant of EDS has been mapped. Exons harboring the coding regions and exon-intron junctions of B4GALT7 were amplified by PCR and examined for mutations. A homozygous misssense C to T substitution at nucleotide 808 in the coding region was discovered in both affected individuals. The carrier parents were heterozygous for this mutation, which was not found among 76 DNA samples from control individuals of the same ethnicity. Segregation of this novel mutation in the family further confirmed the allelic variant and its recessive mode of inheritance in this type of EDS. The C to T substitution results in an arginine to cysteine change at amino acid residue 270 that is located in the catalytically active extracellular C-terminal domain. This change could result in abnormal protein folding and/or aberrant interactions of mutated galactosyltransferase-I with other extracellular matrix proteins leading to the development of a progeroid-like phenotype in affected individuals. Copyright 2004 Wiley-Liss, Inc.   В Элерса-Данлос синдром (ЭЦП) является разнородной группы наследственные заболевания соединительной ткани характеризуются кожи hyperextensibility, совместные hypermobility, и хрупкость тканей. Некоторые гены, принимали участие в результате EDS фенотипы. В progeroid типа EDS характеризуется сморщенное, рыхлой кожи на лице, волосы вьющиеся штраф, мало ресниц и бровей, в дополнение к классической функции ЭЦП. Здесь мы рассмотрим два же лиц, пострадавших в двух sibships из большого consanguineous семьи из Катара. ДНК образцов, взятых у пострадавших и не затрагивается членов семьи были проанализированы для homozygosity из полиморфных маркеров, связанных с генами, которые принимали участие в EDS. Среди 28 маркеров проанализированы, homozygosity было отмечено только для D5S469 и D5S2111, которые являются маркерами для galactosyltransferase-I (B4GALT7), расположенных на хромосоме 5q35.2, где сообщалось ранее progeroid-как вариант EDS нанесено на карту. Экзонов укрывательство кодирования регионов и exon-интроне узлов B4GALT7 были усилены ПЦР и изучены для мутаций. А гомозиготного misssense С Т замены нуклеотидов на 808 в кодировании регионе было открыто в обоих пострадавших лиц. Перевозчик родители были гетерозиготных по этой мутации, в котором не было найдено среди 76 образцов ДНК из контроля лиц той же национальности. Разделение этой новой мутации в семье еще раз подтвердил аллельных вариант, и его рецессивных режим наследования в этом виде ЭЦП. С Т замещение приводит к аргинина с цистеином изменения в аминокислотных остатков 270, что находится в каталитически активных внеклеточного C-терминал домен. Это изменение может привести к избыточной фолдинг белков и / или аномальным взаимодействия мутировавший galactosyltransferase-я с другими белками внеклеточного матрикса, ведущих к созданию progeroid-фенотип как в пострадавших лиц. Copyright 2004 Wiley-Лисс, Inc

к списку статей за 2004 год (en)

в библиотеку