Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Ito S, Nakamura M, Ohnishi Y, Miyake Y.
Дата:2004 год, май.

Autosomal dominant cone-rod dystrophy with R838H and R838C mutations in the GUCY2D gene in Japanese patients.

  автоматический перевод
PURPOSE: To describe the clinical phenotypes of two Japanese families with autosomal dominant cone-rod dystrophy (CORD) caused by an R838H or R838C mutation. METHODS: Complete ophthalmological examinations were performed on three affected individuals from two Japanese families with autosomal dominant CORD. One family had an R838H mutation, and the other family had an R838C mutation in the GUCY2D gene. The tests included best-corrected visual acuity, slit-lamp and fundus examinations, fundus photography, electroretinography, Goldmann kinetic perimetry, and automated light- and dark-adapted static perimetry. RESULTS: The three patients showed essentially normal fundus or little pigmentary change in the maculae by indirect ophthalmoscopy, and only fluorescein angiography revealed clear atrophy of the retinal pigmented epithelium around the fovea. Central or paracentral scotoma was detected by the Goldmann kinetic visual field test. Electroretinography as well as light-adapted and dark-adapted two-color perimetry showed more severe impairment of cone than of rod function. The clinical features in our patients resembled those in Caucasian families with R838H or R838C mutations. CONCLUSIONS: The R838H and R838C mutations in GUCY2D cause CORD in the Japanese population. These mutations can cause a similar clinical phenotype in other races.   ЦЕЛЬ: Для описания клинических фенотипы две японские семьи с аутосомно доминирующим конус-стержень дистрофия (CORD) вызвана R838H или мутация R838C. МЕТОДЫ: Полная офтальмологическим экзамены проводились по трем лицам, пострадавшим от двух японской семьи с аутосомно доминирующим CORD. Одна семья была R838H мутацией, и другие семьи имели R838C мутации в GUCY2D ген. Испытания включали лучшие исправлениями остроты зрения, слить-лампы и фундус экзаменов, дне фотографии, электроретинография, Гольдман кинетической периметрии, а также автоматизированных светло-и темно-адаптированных статической периметрии. Результат: три больных показали, в основном нормальный дне или мало пигментной изменения в maculae косвенный ophthalmoscopy, и только флуоресцеина ангиографии показали четкую атрофия на пигментный эпителий сетчатки вокруг fovea. Центральной или paracentral скотома был обнаружен на Гольдман кинетического поля зрения испытания. Электроретинография, а также светло-и темно-адаптированных адаптированные двух цветовых периметрия показали более серьезные ухудшения конус, чем стержень функции. Клинические особенности в наших пациентов напоминало тех, в кавказских семьях с R838H или R838C мутаций. ВЫВОДЫ: В R838H и R838C мутаций в GUCY2D причиной CORD в японском населения. Эти мутации могут вызвать аналогичные клинические фенотип в других рас.

к списку статей за 2004 год (en)

в библиотеку