Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Kobayashi A, Fujiki K, Murakami A, Kato T, Chen LZ, Onoe H, Nakayasu K, Sakurai M, Takahashi M, Sugiyama K, Kanai A.
Дата:2004 год, май.

Analysis of COL8A2 gene mutation in Japanese patients with Fuchs' endothelial dystrophy and posterior polymorphous dystrophy.

  автоматический перевод
PURPOSE: To determine whether Japanese patients with Fuchs' endothelial corneal dystrophy (FECD) and posterior polymorphous dystrophy (PPMD) carry mutations in the COL8A2 gene, and to investigate the possible pathogenicity of the COL8A2 gene in these corneal dystrophies. METHODS: DNA analysis of the COL8A2 gene was performed in 15 unrelated Japanese patients with FECD, and 5 patients with PPMD using polymerase chain reaction and direct sequencing. Mutation screenings were also performed in 36 unrelated normal volunteers as controls, as well as slit-lamp and specular microscopy. RESULTS: Two types of heterozygous missense mutations of the COL8A2 gene (R155Q and T502M) in 5 of 15 FECD probands (R155Q, 3/30 chromosomes, 10.0%; T502M, 3/30 chromosomes, 10.0%) were found. No mutation was detected in the coding region of the COL8A2 gene in the remaining 10 patients with FECD nor in any of the 5 patients with PPMD. These two mutations were also found in normal Japanese volunteers (R155Q, 5/72 chromosomes, 6.9%; T502M, 11/70 chromosomes, 15.7%). The chromosomal frequency of the two mutations was not significant between the patients and normal controls. CONCLUSIONS: The R155Q and T502M mutations of COL8A2 may not be the causative defect in the Japanese FECD and PPMD patients examined in this study.   ЦЕЛЬ: Чтобы определить, является ли японский пациентов с Фукс "эндотелиальные дистрофии роговицы (FECD) и задней polymorphous дистрофия (PPMD) нести мутаций в COL8A2 гена, и расследовать возможные патогенности из COL8A2 генов в этих роговицы dystrophies. МЕТОДЫ: анализ ДНК из COL8A2 генов была проведена в 15, не японский пациентов с FECD, и 5 пациентов с PPMD помощью полимеразной цепной реакции и прямой последовательности. Мутации фильмов были также осуществляется в 36, не нормальных добровольцев, как контроль, а также прорезь-лампа и отраженного микроскопии. Результат: два вида missense гетерозиготных мутаций в генных COL8A2 (R155Q и T502M), в 5 из 15 FECD probands (R155Q, 3 / 30 хромосомы, 10,0%; T502M, 3 / 30 хромосомы, 10,0%) были обнаружены. Нет мутация была выявлена в регионе кодирования в COL8A2 гена в остальных 10 больных с FECD, ни в какой-либо из 5 больных с PPMD. Эти две мутации были обнаружены в нормальном японском добровольцев (R155Q, 5 / 72 хромосомы, 6,9%; T502M, 11/70 хромосом, 15,7%). В хромосомных частота этих двух мутаций не было значительных между пациентами и нормального контроля. ВЫВОДЫ: В R155Q и T502M мутации COL8A2 не может быть причинно-дефект в японском FECD и PPMD пациентов рассматриваются в настоящем исследовании.

к списку статей за 2004 год (en)

в библиотеку