Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Schultz DW, Klein ML, Humpert AJ, Luzier CW, Persun V, Schain M, Mahan A, Runckel C, Cassera M, Vittal V, Doyle TM, Martin TM, Weleber RG, Francis PJ, Acott TS.
Дата:2003 год, декабрь.

Analysis of the ARMD1 locus: evidence that a mutation in HEMICENTIN-1 is associated with age-related macular degeneration in a large family.

  автоматический перевод
Age-related macular degeneration (AMD) is a common cause of severe vision loss. Identification of the genes involved in AMD will lead to a better understanding of this disease at the molecular level, which will eventually lead to early detection, prevention and treatment. Previously, we mapped the ARMD1 gene to 1q25-31 in a large family with AMD. Here, we narrow the ARMD1 locus to 14.9 Mb between LAMB2 and D1S3469, a region containing 50 known genes. Twenty candidate genes within this region were screened for mutations. Only one DNA variation, an A16,263G transition in exon 104 of HEMICENTIN-1, was found to segregate exclusively with the disease haplotype in members of this large family with AMD. This variation produces a non-conservative substitution of arginine for glutamine at amino acid position 5345 (Gln5345Arg). It was also identified in 11 other individuals, all of whom share a haplotype, which envelops HEMICENTIN-1, with the large AMD family. The affected status of all but one of those individuals conforms to the age-dependent penetrance observed in AMD. The amino acid at position 5345 of HEMICENTIN-1 was conserved as glutamine in eight species analyzed. RT-PCR analysis demonstrated that exon 104 of HEMICENTIN-1 is alternatively spliced in various cell types. Exclusive segregation of Gln5345Arg with the disease haplotype in this large family, amino acid conservation of glutamine at this position among mammals, the non-conservative nature of the substitution and similarities to EFEMP1 support the conclusion that HEMICENTIN-1 is the ARMD1 gene.   Возраст связанных дегенерация желтого пятна (AMD), является широко распространенной причиной сильной потери зрения. Выявление генов, участвующих в AMD приведет к лучшему пониманию этой болезни на молекулярном уровне, что в конечном итоге приведет к ранней диагностики, профилактики и лечения. Ранее мы наметили на ARMD1 генов на 1q25-31 в большой семье с AMD. Здесь мы сузить ARMD1 локуса на 14,9 Мб между LAMB2 и D1S3469, в регионе, содержащий 50 известных генов. Двадцать кандидатов гены в данном регионе, были показаны для мутаций. Только один вариант ДНК, одна A16, 263G перехода в exon 104 от HEMICENTIN-1, был найден в разделении исключительно с болезнью гаплотипов в члены этой большой семьи с AMD. Этот вариант производит, не консервативные замены для аргинина глутамином на аминокислоты позиции 5345 (Gln5345Arg). Она также была выявлена в 11 других лиц, все из которых разделяют гаплотипов, которые конверты HEMICENTIN-1, с тем, что большое AMD семьи. В пострадавших статуса всех, но одним из тех лиц, в соответствии с возрастом зависит Проницаемость наблюдается в AMD. В аминокислоты в позиции 5345 в HEMICENTIN-1 было сохранено как глутамином в восьми видов анализа. RT-ПЦР-анализ показал, что exon 104 от HEMICENTIN-1-это альтернативный вариант сращивания в различных типах клеток. Эксклюзивные сегрегации Gln5345Arg с болезнью гаплотипов в этой большой семье, аминокислоты сохранения глутамином на этой позиции среди млекопитающих, не-консервативный характер замещения и сходства в EFEMP1 поддержку выводу, что HEMICENTIN-1 является ARMD1 ген.

к списку статей за 2003 год (en)

в библиотеку