Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Ammar N, Nelis E, Merlini L, Barisić N, Amouri R, Ceuterick C, Martin JJ, Timmerman V, Hentati F, De Jonghe P.
Дата:2003 год, ноябрь.

Identification of novel GDAP1 mutations causing autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease.

  автоматический перевод
Mutations in the ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 gene cause either autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease type 4A or autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease with vocal cord paresis. We sequenced the ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 gene in 138 patients from 119 unrelated families diagnosed with either demyelinating or axonal autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease. We detected six distinct mutant alleles in four families, four of which are novel. Electrophysiological studies show severely slowed motor nerve conduction velocities with severely reduced compound muscle action potentials. However, one patient had a normal conduction velocity in the ulnar nerve. Based on the electrophysiological tests, patients with ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 mutations will therefore be classified as either axonal or demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease. The neuropathological aspect shows a divergent pattern; nerve biopsies taken from two siblings at the same age and sharing the same ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 gene mutation showed a dissimilar severity stage.   Мутации в ganglioside-индуцированной дифференцировки связанных белка 1 генов причиной или аутосомно-рецессивной демиелинизирующих Шарко-Мари-Зубные болезни типа 4A или аутосомно-рецессивной axonal Шарко-Мари-Зубные болезни с вокальной шнур парез. Мы последовательности в ganglioside-индуцированной дифференцировки, связанных с 1 гена белка в 138 пациентов, из 119 семей, не связанных с диагнозом либо демиелинизирующих или axonal аутосомно-рецессивной Шарко-Мари-Зубные болезни. Мы обнаружили шесть различных мутантных аллелей в четырех семьях, четыре из которых являются новыми. Электрофизиологического исследования показывают, серьезно замедлился моторных нервных проводимости скоростей, с резко сократить соединения мышц действий потенциалов. Тем не менее, один пациент имеет нормальную скорость проведения в локтевым нерва. На основе электрофизиологического испытаний, пациенты с ganglioside-индуцированной дифференцировки связанных белка 1 мутаций будет классифицироваться либо как axonal или демиелинизирующих Шарко-Мари-Зубные болезни. В neuropathological аспект показывает различные модели; нерва биопсия, принятых с двух братьев и сестер в этом же возрасте и разделяя одни и те же ganglioside-индуцированной дифференцировки связанных белка 1 мутации генов показали разнородных тяжести этапе.

к списку статей за 2003 год (en)

в библиотеку