Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Lehmann K, Seemann P, Stricker S, Sammar M, Meyer B, Süring K, Majewski F, Tinschert S, Grzeschik KH, Müller D, Knaus P, Nürnberg P, Mundlos S.
Дата:2003 год, октябрь.

Mutations in bone morphogenetic protein receptor 1B cause brachydactyly type A2.

  автоматический перевод
Brachydactyly (BD) type A2 is an autosomal dominant hand malformation characterized by shortening and lateral deviation of the index fingers and, to a variable degree, shortening and deviation of the first and second toes. We performed linkage analysis in two unrelated German families and mapped a locus for BD type A2 to 4q21-q25. This interval includes the gene bone morphogenetic protein receptor 1B (BMPR1B), a type I transmembrane serinethreonine kinase. In one family, we identified a T599 --> A mutation changing an isoleucine into a lysine residue (I200K) within the glycine/serine (GS) domain of BMPR1B, a region involved in phosphorylation of the receptor. In the other family we identified a C1456 --> T mutation leading to an arginine-to-tryptophan amino acid change (R486W) in a highly conserved region C-terminal of the BMPR1B kinase domain. An in vitro kinase assay showed that the I200K mutation is kinase-deficient, whereas the R486W mutation has normal kinase activity, indicating a different pathogenic mechanism. Functional analyses with a micromass culture system revealed a strong inhibition of chondrogenesis by both mutant receptors. Overexpression of mutant chBmpR1b in vivo in chick embryos by using a retroviral system resulted either in a BD phenotype with shortening and/or missing phalanges similar to the human phenotype or in severe hypoplasia of the entire limb. These findings imply that both mutations identified in human BMPR1B affect cartilage formation in a dominant-negative manner.   Brachydactyly (BD) тип A2 является аутосомно доминирующей стороны уродство характерно сокращение и боковое отклонение индекса пальцами, и, в различной степени, сокращение, и отклонение от первой и второй пальцы. Мы провели анализ связей в двух несвязанных немецких семей и подключенные центра для BD типа А2 на 4q21-q25. Этот интервал включает ген костных морфогенетических протеинов рецептор 1B (BMPR1B), типа я трансмембранный serinethreonine киназы. В одной семье, мы указали на T599 -> A мутация смены изолейцина в лизина остатков (I200K) в глицин / серин (GS) BMPR1B области, в регионе, участвующих в фосфорилирования рецепторе. В другой семье мы определил C1456 -> T мутации, ведущие к аргинина-на-аминокислоты триптофана изменений (R486W) в высшей степени сохранение регионе C-терминала в BMPR1B киназы домен. В vitro киназы в тесте показали, что мутация I200K киназа является дефицитом, в то время как мутации R486W в нормальной киназы деятельности, что свидетельствует о различных патогенных механизма. Функциональный анализ с micromass культуры системы показал сильное торможение chondrogenesis обе мутантные рецепторы. Overexpression мутантных chBmpR1b живом в тушеный эмбрионов с помощью ретровирусов система привела либо в BD фенотип с сокращения и / или недостающие фаланг похож на человека фенотип или в суровых гипоплазия всей конечности. Эти выводы означают, что обе мутации выявлены в населенных BMPR1B влияет на формирование хряща доминирующим отрицательным образом.

к списку статей за 2003 год (en)

в библиотеку