Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Mackay DS, Andley UP, Shiels A.
Дата:2003 год, октябрь.

Cell death triggered by a novel mutation in the alphaA-crystallin gene underlies autosomal dominant cataract linked to chromosome 21q.

  автоматический перевод
Hereditary cataract is a clinically and genetically heterogeneous lens disease that accounts for a significant proportion of visual impairment and blindness in childhood. The alphaA-crystallin (CRYAA) gene (CRYAA) encodes a member of the small-heat-shock protein (sHSP) family of molecular chaperones and is primarily and abundantly expressed in the ocular lens. Here, we have used linkage analysis to identify a novel missense mutation in CRYAA that underlies an autosomal dominant form of 'nuclear' cataract segregating in a four-generation Caucasian family. A maximum two-point LOD score (Z(max)) of 2.19 (maximum recombination fraction, theta(max)=0) and multipoint Z(max) of 3.3 (theta(max)=0) was obtained at marker D21S1885. Haplotype analysis indicated that the disease gene lay in the approximately 2.7 Mb physical interval between D21S1912 and D21S1260 flanking CRYAA on 21q22.3. Sequence analysis identified a C --> T transition in exon 1 of CRYAA from affected individuals that was predicted to result in the nonconservative substitution of cysteine for arginine at codon 49 (R49C). Transfection studies of lens epithelial cells revealed that, unlike wild-type CRYAA, the R49C mutant protein was abnormally localized to the nucleus and failed to protect from staurosporine-induced apoptotic cell death. This study has identified the first dominant cataract mutation in CRYAA located outside the phylogenetically conserved 'alpha-crystallin core domain' of the sHSP family.   Потомственный катаракты является клинически и генетически гетерогенных объектив болезней, которые приходится значительная доля нарушений зрения и слепоты в детстве. В alphaA-crystallin (CRYAA) гена (CRYAA) кодирует членом небольшой тепловой шок белка (sHSP) фамилия молекулярной взрослых, и в первую очередь и исчерпывающе выражена в глазной хрусталик. Здесь мы использовали связь анализа для выявления роман missense мутации в CRYAA, что лежит один аутосомно доминирующей формой "ядерный" катаракта выделения в четыре поколения кавказской семьи. А максимум двух точках НПАО балла (Z (макс.)) от 2.19 (максимум рекомбинации фракции, тета (макс.) = 0) и многоточечных Z (макс.) 3,3 (тета (макс.) = 0) были получены на маркер D21S1885. Гаплотипов анализ показал, что болезнь гена заключается в примерно 2,7 Мб физической интервал между D21S1912 и D21S1260 фланкирующими CRYAA на 21q22.3. Секвенирование определил C -> T перехода в exon 1 из CRYAA от пострадавших лиц, что было предсказать, в результате чего неконсервативных замена цистеина для аргинина на codon 49 (R49C). Трансфекции исследования объектив эпителиальных клеток показали, что, в отличие от дикого CRYAA года R49C мутантных белков была аномально локализованы в ядре, и не защищают от стауроспорином вызванного гибелью клеток апоптоза. Данное исследование выявило первые доминирующим катаракты мутации в CRYAA расположенных вне филогенетики сохранение "альфа-crystallin основной домен" из sHSP семьи.

к списку статей за 2003 год (en)

в библиотеку