Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Ma L, Lin C, Teng S, Chai Y, Bähring R, Vardanyan V, Li L, Pongs O, Hui R.
Дата:2003 год, сентябрь.

Characterization of a novel Long QT syndrome mutation G52R-KCNE1 in a Chinese family.

  автоматический перевод
OBJECTIVES: To identify the underlying genetic basis of a Chinese pedigree with Long QT syndrome, the causally related genes were screened in a family and the functional consequence of the identified gene mutation was evaluated in vitro. METHODS: Mutations in the five defined Long QT syndrome related genes were screened with polymerase chain reaction and single-strand conformation polymorphism methods and direct sequencing. The electrophysiological properties of the identified mutation were characterized in the Xenopus oocyte heterologous expression system. RESULTS: A novel missense mutation, G to A at position 154 in the KCNE1 gene was identified in a Chinese Long QT syndrome family, which leads to an amino acid substitution of arginine (R) for glycine (G) at position 52 (G52R-KCNE1). Of 26 family members (one DNA was not available), seven were mutation carriers and two of them with normal electrocardiogram. Compared with wild-type KCNE1/KCNQ1 channels, coexpression of G52R-KCNE1 with KCNQ1 in Xenopus oocytes did not amplify the KCNQ1 current amplitudes and slightly changed the activation kinetics of the KCNQ1 channels. Coexpression of KCNQ1 together with wild type KCNE1 and G52R-KCNE1 reduced the wild-type I(ks) current amplitude by 50%, whereas other biophysical properties of the I(ks) were not altered. CONCLUSIONS: Our findings indicate that glycine52 in the transmembrane domain is critical for KCNE1 function. The mutant G52R-KCNE1 has a dominant negative effect on I(ks) current, which reduces the I(ks) current amplitude and leads to a prolongation of the cardiac action potential. This could underlie the molecular mechanism of ventricular arrhythmias and sudden death in those patients.   ЦЕЛИ: Определить основные генетическая основа китайской родословной длинными QT синдрома, то причинно связанных генов были показаны в семье и функциональных последствий выявленных генных мутаций был оценен в vitro. МЕТОДЫ: Мутации в пяти определенных Лонг QT синдрома, связанных генов были показаны с полимеразной цепной реакции и одиноких прядный конформации полиморфизма методов и прямой последовательности. В электрофизиологический свойства выявленные мутации были характерны в Xenopus яйцеклетка гетерологических продуктов выражения системы. РЕЗУЛЬТАТЫ: Роман missense мутации, G А в позиции 154 в KCNE1 был выявлен ген в китайском Лонг QT синдром семьи, который приводит к аминокислотные замены аргинина (R) для глицин (G) на позиции 52 (G52R - KCNE1). Из 26 членов семьи (один ДНК, не был распространен), семь были носителями мутации, и два из них с нормальной электрокардиограммы. По сравнению с диким KCNE1/KCNQ1 каналы, coexpression из G52R-KCNE1 с KCNQ1 в ооцитах Xenopus не умножит KCNQ1 нынешнего амплитуд и слегка изменил активации кинетики в KCNQ1 каналов. Coexpression из KCNQ1 вместе с дикого типа KCNE1 и G52R-KCNE1 сократили дикого I (ксек) текущие амплитуды на 50%, в то время как другие биофизические свойства М (ксек) не были изменены. ВЫВОДЫ: Наши результаты показывают, что glycine52 в трансмембранный домен имеет критически важное значение для KCNE1 функции. В мутанта G52R-KCNE1 имеет доминирующее негативное воздействие на I (ксек) тока, что уменьшает I (ксек) текущие амплитуде и приводит к пролонгации на сердечной деятельности потенциал. Это может лежать в основе молекулярного механизма желудочковые аритмии и внезапной смерти этих больных.

к списку статей за 2003 год (en)

в библиотеку