Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Brautbar A, Elstein D, Abrahamov A, Zeigler M, Chicco G, Beutler E, Scott CR, Zimran A.
Дата:2003 год, сентябрь.

The 1604A (R496H) mutation in Gaucher disease: genotype/phenotype correlation.

  автоматический перевод
Gaucher disease is the most common sphingolipid storage disease but genotype only broadly predicts phenotype. The 1604G-->A (1604A;R496H) mutation has been described as having a low incidence among Ashkenazi Jews. The purpose of this study was to ascertain phenotypic expression and prevalence of this mutation among patients with Gaucher disease and among healthy Ashkenazi Jews. Patients in two Gaucher clinics (in the United States and Israel) and from an international Gaucher registry were assessed for frequency and phenotype expression; 200 healthy Ashkenazi Jews were screened as well. Molecular analysis was performed by standard methods. In the Gaucher clinic with mostly Jewish patients, the gene frequency was 1.68% compared with 0.38% in the international registry with mostly non-Jewish patients. Among Ashkenazi Jewish controls, no alleles with 1604A were identified. There was a marked overrepresentation of severe alleles in patients carrying the 1604A mutation, suggesting that many patients who are compound heterozygotes for 1604A are not diagnosed as having Gaucher disease because their disease is presumably so mild as to evade detection. In view of its rarity and mild expression, the inclusion of the 1604A mutation in the standard kit for screening for Gaucher disease is unnecessary.   Гаучер болезнь является самой распространенной sphingolipid хранения болезни, но только генотип широко прогнозирует фенотип. В 1604G -> A (1604A; R496H) мутация была описана, как с низкой заболеваемости среди евреев ашкенази. Цель данного исследования заключается в том, чтобы выяснить, фенотипных выражения и распространенность этой мутации среди пациентов с болезнью Гаучер и среди здоровых евреев-ашкенази. Пациенты в двух Гаучер клиник (в Соединенных Штатах Америки и Израиля), и из международного реестра Гаучер были оценены по частоте и фенотип выражения; 200 здоровых евреев-ашкенази были показаны как хорошо. Молекулярный анализ проводился с помощью стандартных методов. В Гаучер клинике в основном еврейских пациентов, генная частота 1,68% по сравнению с 0,38% в международном реестре с преимущественно нееврейских пациентов. Среди ашкенази, еврейский контроль, не аллелей с 1604A были идентифицированы. Был заметно чрезмерно тяжелой аллелей у больных на борту 1604A мутации, что свидетельствует о том, что многие пациенты, которые комплекса heterozygotes для 1604A, не диагностируется как Гаучер болезни, потому что их болезнь является предположительно настолько незначительными, чтобы избежать обнаружения. В силу своей редкости и мягкие выражения, включение в 1604A мутации в стандартном комплекте для скрининга для Гаучер болезни нет.

к списку статей за 2003 год (en)

в библиотеку