Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Tanaka T, Nagao M, Mori T, Tsutsumi H.
Дата:2002 год, октябрь.

A novel stop codon mutation (X465Y) in the argininosuccinate lyase gene in a patient with argininosuccinic aciduria.

  автоматический перевод
Argininosuccinate lyase (ASL) deficiency (McKusick 207900) is a rare autosomal recessive disorder affecting the urea cycle. The cardinal symptom in the neonatal form is progressive hyperammonemia, which is often life-threatening. However, clinical symptoms in the late onset form are quite heterogeneous. As well as measurement of ASL activity, analysis of the ASL gene is necessary to clarify the genetic basis of various phenotypes. We report a patient with late onset argininosuccinate lyase deficiency (ASLD) who had hepatomegaly and mildly increased level of ammonia. By mutation analysis of the mRNA and genomic DNA from the patient's leukocytes, we identified a novel missense mutation 1395G>C in the homozygous state, which results in the exchange of a stop codon to tyrosine at amino acid position 465 (X465Y). This unique mutation causes an elongation of fifty amino acids in the C-terminal region of the ASL protein, and is likely related to a milder phenotype compared with previously reported mutations. In addition, this is the first report on mutation analysis in a Japanese ASLD patient.   Argininosuccinate lyase (ASL) недостаточности (McKusick 207900), является редким аутосомно-рецессивной расстройства, влияющие на мочевины цикла. Кардинальный симптом в неонатальный форма прогрессивного hyperammonemia, который часто опасные для жизни. Вместе с тем, клинические симптомы, в конце начала форма довольно разнородный. Как хорошо, как измерение ASL деятельности, анализ уровня ASL гена является необходимым уточнить генетической основе различных фенотипы. Мы доклад пациента с опозданием начала argininosuccinate lyase недостаточности (РУОС), который гепатомегалии и умеренно повышенным уровнем аммиака. По мутации анализ на РНК и геномной ДНК пациента лейкоцитов, мы определили роман missense мутации 1395G> C в гомозиготного состояния, которое приводит к обмену остановить codon на тирозин в аминокислотах позицию 465 (X465Y). Эта уникальная мутация вызывает удлинение пятидесяти аминокислот в С-терминал региона в ASL белка, и, скорее всего, связаны с более мягким фенотипа по сравнению с ранее сообщалось мутаций. Кроме того, это первый доклад о мутации анализ в японском РУОС пациента.

к списку статей за 2002 год (en)

в библиотеку