Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Tanaka T, Nagao M, Tsutsumi H.
Дата:2002 год, октябрь.

Application of mutation analysis for the previously uncertain cases of adult-onset type II citrullinemia (CTLN2) and their clinical profiles.

  автоматический перевод
Type II citrullinemia (CTLN2) is characterized by a deficiency of argininosuccinate synthetase (ASS) in the liver. Mutation analysis of the SLC25A13 gene, which is responsible for CTLN2, provides a rapid and accurate diagnosis. We describe clinical, biochemical and histologic features of two patients, whose diagnosis was finally made by mutation analysis. They initially presented with symptoms related to hyperammonemia at 16 to 22 years of age. A patient had shown mental retardation and growth failure from early childhood. Laboratory findings including amino acids, were characteristic, such as elevated citrulline, arginine, and lysine concentrations, but definitive diagnosis had not been made. The patients died of liver cirrhosis and hepatoma at 31 and 34 years old, respectively. Fatty change in the hepatocytes was commonly observed in the autopsied specimens. ASS activity was decreased in the liver of both patients, and a concomitant decrease of arginase activity was found in one case. Investigation for the SLC25A13 mutation revealed that one patient was homozygous for IVS11 + 1G>A, and the other was compound heterozygote (851del4/S225X). Comparison of genetic, enzymatic and biochemical data among various cases of CTLN2 will be essential to understand the real nature of the disease.   Тип II citrullinemia (CTLN2) характеризуется наличием дефицита argininosuccinate synthetase (ASS), в печени. Мутации анализ на SLC25A13 гена, который отвечает за CTLN2, обеспечивает быстрый и точный диагноз. Мы описываем клинических, биохимических и histologic черты двух пациентов, чей диагноз был наконец достигнут путем мутации анализа. Они первоначально представлены симптомы, связанные с hyperammonemia на 16 до 22 лет. Пациент показал, умственная отсталость и рост провал с самого раннего детства. Лаборатория выводы в том числе аминокислоты, было характерно, например, повышенной citrulline, аргинина, лизина и концентрации, но окончательного диагноза не было. На пациентов, умерших от цирроза печени и гепатомы на 31 и 34 лет, соответственно. Жирные изменения в гепатоцитах обычно наблюдаются в аутопсию экземпляров. ASS активность была снижена в печени и пациентов, и одновременно сокращается из arginase деятельности, был найден в одном случае. Расследование по SLC25A13 мутации показало, что один пациент был гомозиготного по IVS11 + 1G> A, а другой был комплекса heterozygote (851del4/S225X). Сравнение генетических, ферментативные и биохимические данные различных случаев CTLN2 будет иметь важное значение для понимания реальной природы этого заболевания.

к списку статей за 2002 год (en)

в библиотеку