Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Gu F, Shi Y, Deng J, Jin Z.
Дата:2002 год, октябрь.

Identification of mutations in the arginine vasopressin receptor 2 gene in congenital nephrogenic diabetes insipidus patients

  автоматический перевод
OBJECTIVE: To investigate the mutations of arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2) gene in congenital nephrogenic diabetes insipidus (NDI) patients. METHODS: Genomic DNA was extracted from the blood samples of 7 congenital NDI patients, all males, and 24 of their family members. The 6 fragments of AVPR2 gene were amplified by PCR. The gene mutations were preliminarily screened by SSCP and further confirmed by DNA sequencing. RESULTS: 5 types of mutation and 8 mutant sites of AVPR2 gene were found in 6 of the 7 patients. Two cases were found to have 2 different sites of mutation in the AVPR2 gene. In 4 cases new mutation sites not reported previously in the literature, i.e., g.469-493del 24, g.541insT, g.462delC and g.935T > C, were identified, resulting in the change of AVPR2 proteins, including A37-L44del (deletion mutation), A61G 190X (insertion frame-shift and nonsense mutation), P34R 36X (deletion frame-shift and nonsense mutation) and C192R (missense mutation). Among the 24 family members examined only one, a mother, was found to have an AVPR2 gene mutation with the same mutation site as the proband. CONCLUSION: Four novel mutation sites have been identified in the AVPR2 gene among the congenital NDI patients. PCR-SSCP and DNA sequencing can be used to preliminarily screen and diagnose gene mutation among congenital NDI patients.   ЦЕЛЬ: изучить мутации аргинина вазопрессина рецептор 2 (AVPR2) гена врожденных nephrogenic диабета insipidus (НДИ) пациентов. МЕТОДЫ: геномной ДНК взяты из образцов крови от 7 врожденных НДИ больных, все мужчины, и 24 членов их семей. В 6 фрагментов AVPR2 гена были усилены ПЦР. В генных мутаций были предварительно изучены SSCP и подтверждается ДНК-последовательности. Результат: 5 видов мутации и 8 мутанта сайты AVPR2 гена были обнаружены в 6 из 7 пациентов. Два дела было установлено, что 2 разных сайтах мутации в AVPR2 ген. В 4 случаях новые мутации сайты, не сообщалось ранее в литературе, то есть, g.469-493del 24, g.541insT, g.462delC и g.935T> C, было выявлено, что привело к изменению AVPR2 белков, в том числе-A37 L44del (исключение мутации), A61G 190X (вставки кадра смещения и нонсенс мутации), P34R 36X (исключение кадр смещения и нонсенс мутации), и C192R (missense мутация). Среди 24 членов семьи рассматривается только один, матери, было установлено, что один AVPR2 генная мутация с той же мутации-сайт, как proband. ВЫВОД: Четыре новые мутации участков были выявлены в AVPR2 гена среди врожденных НДИ пациентов. ПЦР-SSCP и последовательность ДНК может быть использован для предварительно экрана и диагностики генных мутаций среди врожденных НДИ пациентов.

к списку статей за 2002 год (en)

в библиотеку