Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Eckl KM, Stevens HP, Lestringant GG, Westenberger-Treumann M, Traupe H, Hinz B, Frossard PM, Stadler R, Leigh IM, Nu"rnberg P, Reis A, Hennies HC.
Дата:2002 год, октябрь.

Mal de Meleda (MDM) caused by mutations in the gene for SLURP-1 in patients from Germany, Turkey, Palestine, and the United Arab Emirates.

  автоматический перевод
Mal de Meleda (MDM) or keratosis palmoplantaris transgrediens of Siemens is an autosomal recessive skin disorder characterized by diffuse palmoplantar keratoderma (PPK) and transgressive keratosis with an onset in early infancy. There is no associated involvement of other organs; however, a spectrum of clinical presentations with optional and variable features has been described. Mutations in the ARS (component B)-81/s gene ( LY6LS) on chromosome 8q24-qter, which encodes SLURP-1, have recently been identified in patients with MDM. Here, we have analyzed four MDM families for mutations in SLURP-1. In a large Palestinian pedigree with multiple consanguinity, patients are homozygous for a new mutation that substitutes an arginine for a conserved glycine residue at position 86. A different mutation in Turkish patients results in the same amino acid exchange. Some remarkable similarities are seen in the clinical picture of patients from both families. Patients of an Emirati Bedouin family have a homozygous alteration of the translation initiation codon. In a German family with no known consanguinity, we have shown pseudodominant inheritance. Three affected children and their affected mother are homozygous for the missense mutation W15R. Our findings indicate that the MDM type of transgressive PPK is caused by SLURP-1 mutations in patients from various origins and demonstrate allelic heterogeneity for mutations in SLURP-1.   Мал-де Meleda (МДМ), или keratosis palmoplantaris transgrediens Сименс является аутосомно-рецессивной кожи, расстройства характеризуются диффузным palmoplantar keratoderma (ППК), и transgressive keratosis с начала в раннем детстве. Существует не связанных участия других органов, однако, спектр клинических презентаций с факультативными и переменные характеристики уже говорилось. Мутации в АРС (компонент Б) -81 / с гена (LY6LS) на хромосоме 8q24-qter, который кодирует SLURP-1, которые недавно были выявлены у пациентов с МДМ. Здесь мы проанализировали четыре МДМ семей для мутации в SLURP-1. В крупных палестинских племенного с несколькими consanguinity, пациентов гомозиготного для новой мутации, которые заменяет один аргинина за сохранение остатков глицин в позиции 86. А разные мутации в турецких пациентов результаты в том же аминокислот обмена. Некоторые замечательные сходства наблюдаются в клинической картине больных из обеих семей. Пациенты в Эмираты бедуинской семьи имеют гомозиготного изменение инициации трансляции codon. В немецкой семье, не известно consanguinity, мы показали pseudodominant наследования. Три пострадавших детей и их мать, пострадавших гомозиготного по missense мутации W15R. Наши результаты свидетельствуют о том, что МДМ-типа transgressive PPK вызвана SLURP-1 мутаций у пациентов с различным происхождением и продемонстрировать аллельных гетерогенности для мутации в SLURP-1.

к списку статей за 2002 год (en)

в библиотеку