Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Battini R, Leuzzi V, Carducci C, Tosetti M, Bianchi MC, Item CB, Sto"ckler-Ipsiroglu S, Cioni G.
Дата:2002 год, декабрь.

Creatine depletion in a new case with AGAT deficiency: clinical and genetic study in a large pedigree.

  автоматический перевод
Arginine:glycine amidinotransferase (AGAT, EC 2.1.4.1) deficiency is a recently recognized autosomal recessive inborn error of creatine biosynthesis, characterized by mental retardation and severe language impairment. We extensively investigated a third 5-year-old patient with AGAT deficiency, discovered in the pedigree of the same Italian family as the two index cases. At the age of 2 years he presented with psychomotor and language delay, and autistic-like behavior. Brain MRI was normal, but brain 1H-MRS disclosed brain creatine depletion, which almost completely normalized following creatine monohydrate supplementation. A remarkable clinical improvement paralleled the restoration of brain creatine concentration. AGAT and GAMT (guanidinoacetate:methyltransferase) genes were analyzed in the proband and in 26 relatives, including the two cousins with AGAT deficiency. Sequencing of the proband's AGAT gene disclosed the same homozygous mutation at nt position 9093 converting a tryptophan (TGG) to a stop codon (TAG) at residue 149 (W149X), as already described in the two previously reported cases. The proband's parents and 10 additional subjects of the pedigree were carriers for this mutation. AGAT deficiency was further confirmed by undetectable AGAT activity in the patient's lymphoblasts. Mutation analysis of the GAMT gene revealed a sequence variation in exon 6 (T209M), not in the proband, but in 15 additional subjects from the pedigree. The silent nature of this sequence variation is supported by its homozygosity in one AGAT deficient cousin and in one asymptomatic adult, both with normal GAMT activity.   Аргинин: глицин amidinotransferase (Агат, ЕС 2.1.4.1) недостатком является недавно признал, аутосомно-рецессивной врожденный ошибку креатина биосинтеза, характеризующийся умственной отсталостью и серьезного ухудшения языка. Мы подробно расследуются третий 5-летний пациент с Агат недостаточности, обнаружил в родословной той же итальянской семье, как два индекса случаях. В возрасте 2 лет он представил с психическими и языка задержка, и как-аутистическое поведение. МРТ головного мозга был нормальным, но мозг 1Н-МРС раскрыта мозга креатин слоя, который почти полностью нормализовано после креатин моногидрата добавок. А замечательный клинического улучшения параллельно восстановления мозга, креатин концентрации. Агат и GAMT (guanidinoacetate: methyltransferase) генов были проанализированы в proband и в 26 родственников, в том числе двух двоюродных братьев с Агат недостаточности. Последовательность из proband в Агат гена раскрыта же гомозиготного мутации на nt позиции 9093 преобразования триптофана (TGG) до остановки codon (TAG), на остатки 149 (W149X), как уже говорилось в двух случаях сообщалось ранее. В proband родителей, и еще 10 предметов из родословной были носителями этой мутации. Агат недостаток был также подтвержден незаметного Агат деятельности пациента lymphoblasts. Мутации анализ на GAMT генов показало, последовательность изменений в exon 6 (T209M), а не в proband, но в 15 дополнительных вопросов из родословной. Молчаливое характер этой последовательности колебаний поддерживают его homozygosity в одном Агат недостатки кухни, а в одном бессимптомных взрослых, как с обычной GAMT деятельности.

к списку статей за 2002 год (en)

в библиотеку