Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Nunes AB, Ezabella MC, Pereira AC, Krieger JE, Toledo SP.
Дата:2002 год, декабрь.

A novel Val648Ile substitution in RET protooncogene observed in a Cys634Arg multiple endocrine neoplasia type 2A kindred presenting with an adrenocorticotropin-producing pheochromocytoma.

  автоматический перевод
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) comprises a heterogeneous group of neoplasic disorders that most commonly have a single missense substitution of the RET protooncogene (RET) involving exons 10 and 11. It was previously reported a MEN 2A kindred in which the father presented with a rare phenotype consisting of bilateral ACTH-producing pheochromocytoma and medullary thyroid carcinoma. We recently performed mutational analysis of the father and his 4 children using a denaturing gradient gel electrophoresis approach and PCR-amplified genomic DNA, followed by direct sequencing or restriction fragment length polymorphism testing. All 4 children showed a RET sequence variation. The common exon 11 Cys(634)Arg RET mutation was present in 2 of the 4 children who had undergone thyroidectomy for C cell disease. The remaining 2 children, who did not harbor the Cys(634)Arg mutation and are negative for C cell and adrenal disease, carry a previously unreported Val(648)Ile missense change in RET exon 11. This novel substitution was not found in the unaffected mother or in 200 control alleles. Both RET variants were present in the father affected with MEN 2A and the unusual ACTH-producing pheochromocytoma. We speculate that the double RET mutation may have modified and contributed to the rare MEN 2A phenotype in the father.   Несколько эндокринная неоплазия типа 2 (MEN 2) состоит из разнородной группы neoplasic заболеваний, которые чаще всего имеют единый missense замена на RET protooncogene (RET) с участием экзоны 10 и 11. Было ранее сообщила MEN 2A рода, в котором отец представлен редкий фенотип, состоящий из двусторонних ACTH-производители pheochromocytoma и мозгового рака щитовидной железы. Мы недавно осуществляется mutational анализ отца и его 4 детей, используя denaturing градиента гель-электрофорез подход и ПЦР-усиливается геномной ДНК, а затем прямой последовательности или полиморфизма длины рестрикционных фрагментов испытания. Все 4 детей показал RET последовательность изменений. Общая exon 11 Кис (634) Арг RET мутация присутствовала в 2 из 4 детей, которые подверглись thyroidectomy для С-клеточной анемии. Оставшиеся 2 детей, которые не в гавань Кис (634) Арг мутации и являются негативными С клеток надпочечников и болезней, нести ранее не Вал (648) Иль missense изменения RET exon 11. Этот роман замены не было найдено в неповрежденную матери или в 200 контроля аллелей. RET Оба варианта были представлены на отца, пострадавших в MEN 2A и необычных ACTH-производители pheochromocytoma. Мы догадки о том, что двойные RET мутации могут быть изменены и внесли свой вклад в редких MEN 2A фенотип в отца.

к списку статей за 2002 год (en)

в библиотеку