Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:So"derlund D, Canto P, Me'ndez JP.
Дата:2002 год, июнь.

Identification of three novel mutations in the KAL1 gene in patients with Kallmann syndrome.

  автоматический перевод
Kallmann's syndrome (KS) is characterized by the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia or hyposmia. Genetic defects have been observed throughout the KAL1 gene, located on the Xp22.3 region, in less than 50% of the patients. We report the molecular study of the KAL1 gene in 12 males with KS. PCR of the 14 exons of the KAL1 gene was performed on genomic DNA. PCR products of all exons were purified and sequenced. Three novel genetic defects were found. One patient exhibited a complete deletion of exon 5. The second presented a duplication of nucleotides 158-168; this insertion causes a termination codon (TGA) within the same exon. The third presented a mutation in exon 6, in which codon 262 changes from arginine to a stop codon. In the remaining nine individuals, no mutations were found. Three previously reported polymorphic changes were also documented. The deletion of exon 5 occurs within the region encoding the first fibronectin type III-like repeat of the KAL1 protein, this being the first KS patient who exhibits a complete deletion of a single exon of the KAL1 gene. The duplication of nucleotides in exon 1 is located in the conserved cysteine-rich N-terminal region that corresponds to the whey acidic protein motif, affecting the KAL1 protein either by interrupting the normal transcription or stopping the translation at the stop codon. The last novel mutation, a stop codon in exon 6, is located within the region encoding the first fibronectin type III-like repeat of the KAL1 protein. The absence of mutations in the majority of patients suggests the possibility of the existence of other genes involved or that in certain individuals the presence of various polymorphisms within the KAL1 gene could predispose to disease, as has been demonstrated in other pathological entities.   Каллманн синдрома (KS) характеризуется ассоциации hypogonadotropic hypogonadism и anosmia или hyposmia. Генетических дефектов, которые наблюдались на всей территории KAL1 генов, расположенных на Xp22.3 региона, в менее чем 50% больных. Мы доклад молекулярного исследования по KAL1 гена в 12 мужчин с KS. ПЦР из 14 экзонов из KAL1 генов была проведена по геномной ДНК. ПЦР продукты всех экзонов были очищенный и последовательности. Три новых генетических дефектов не обнаружено. Один пациент проявили полное исключение exon 5. Второй представил дублирования нуклеотиды 158-168; это включение вызывает прекращение codon (TGA) в том же exon. Третий представил мутации в exon 6, в которой codon 262 изменяется от аргинина до остановки codon. В остальных девяти лиц, не было обнаружено мутаций. Три сообщалось ранее полиморфные изменения были также подтверждены документально. Исключение exon 5 место в регионе кодировки первого типа фибронектина III-хотел повторить в KAL1 протеина, и это в первую KS пациента, который экспонатов полное исключение одного exon из KAL1 ген. Дублирование нуклеотидов в exon 1 расположена в сохранение цистеина-N-богатые терминала регионе, что соответствует к сывороточный протеин кислой мотив, влияющие на KAL1 белка либо прерывания нормальной транскрипции или прекращение перевода на остановке codon. В последнем романе мутации, стоп codon в exon 6, расположенных в этом регионе кодировки первого типа фибронектина III-хотел повторить в KAL1 белка. Отсутствие мутаций у большинства больных указывает на возможность существования других генов, участвующих или, что в некоторых лиц, наличие различных полиморфизмов в KAL1 гена может предрасположенность к заболеваниям, как это было продемонстрировано в других патологических образований.

к списку статей за 2002 год (en)

в библиотеку