Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Bruno C, Lanzillo R, Biedi C, Iadicicco L, Minetti C, Santoro L.
Дата:2002 год, июнь.

Two new mutations in the myophosphorylase gene in Italian patients with McArdle's disease.

  автоматический перевод
We report two new mutations in the myophosphorylase gene (PYGM) in two unrelated Italian patients with myophosphorylase deficiency (McArdle's disease). In one, we identified a missense C-to-T mutation at codon 269 in exon 7, changing CGA (arginine) to TGA (stop codon) (R269X). The second patient carried a G-to-C mutation, changing GCT (alanine) to CCT (proline) at codon 686 (A686P) in exon 17. Both were compound heterozygous, with the common mutation at codon 49 (R49X) on the other allele. Our data further expand the genetic heterogeneity in patients with McArdle's disease, suggesting that the possibility of novel mutations has to be taken into account when performing genetic analysis in distinct ethnic groups.   Мы доклад два новых мутаций в генных myophosphorylase (PYGM) в двух несвязанных итальянский больных с недостаточностью myophosphorylase (Макардль болезнь). В одном, мы указали на missense C-к-T мутации на codon 269 в exon 7, меняется CGA (аргинина) в TGA (остановка codon) (R269X). Вторым пациентом влечет за собой G-к-C мутации, изменение GCT (аланин) в ССТ (пролин), на codon 686 (A686P) в exon 17. Оба комплекса гетерозиготными, с общей мутации на codon 49 (R49X), с другой аллеля. Наши данные дальнейшего расширения генетической разнородности пациентов с Макардль болезни, что свидетельствует о том, что возможность новых мутаций, которые должны быть приняты во внимание при проведении генетического анализа в различных этнических группах.

к списку статей за 2002 год (en)

в библиотеку