Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Mundschenk J, Rittig S, Siggaard C, Hensen J, Lehnert H.
Дата:2001 год, декабрь.

A new mutation of the arginine vasopressin-neurophysin II gene in a family with autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus.

  автоматический перевод
Familial neurohypophyseal diabetes insipidus (FNDI) is an autosomally dominant inherited disorder with a typical onset at one to six years of age. The genetic locus of FNDI is the arginine vasopressin-neurophysin II (AVP-NPII) gene. The gene encoding the precursor hormone (prepro-AVP-neurophysin II) is located in the chromosomal region 20p13 and contains three exons. Mutations that cause FNDI have been found to occur within the signal peptide of the prepro-AVP-neurophysin II precursor, within the coding sequence for neurophysin II and the vasopressin-coding sequence. A family (four members with FNDI, two without FNDI) in three consecutive generations was investigated. Index case was a now 22-year old man with a history of severe polyuria (18 L/day) and polydipsia first recognized at about 4-5 months of age. The arginine vasopressin-neurophysin II gene was investigated by direct sequencing of PCR products amplified from each exon. Subsequently, a restriction analysis was performed to verify the sequencing results. The affected individuals were found to have a missense mutation in exon 2 at nucleotide position 1887 (G to C) of the AVP-NPII gene. Using both restriction enzyme digestion and sequence analysis, the mutation was found in all affected family members, but not in the unaffected members studied. This mutation (1887 G to C) represents a novel mutation of the AVP-NPII gene.   Neurohypophyseal семье диабет insipidus (FNDI) является доминирующим autosomally унаследованное заболевание с типичной появления на одного года до шести лет от роду. Генетический центр FNDI является аргинина-вазопрессина neurophysin II (AVP-NPII) ген. В ген, кодирующий предшественником гормона (prepro-AVP-neurophysin II), расположен в хромосомном регионе 20p13 и состоит из трех экзонов. Мутации, которые вызывают FNDI были обнаружены в течение сигнал пептид из prepro-AVP-neurophysin II прекурсоров, в последовательность кодирования neurophysin II и вазопрессина-кодирования последовательности. А семьи (четыре члена с FNDI, два без FNDI), в трех последовательных поколений, было расследовано. Индекс случае является в настоящее время 22-летний мужчина с историей тяжелой полиурию (18 л / день) и полидипсию впервые признаны на уровне примерно 4-5 месяцев от роду. В аргинина-вазопрессина neurophysin II ген был исследован прямой последовательности ПЦР продуктов усиливается с каждой exon. Впоследствии, ограничение анализ проводился для проверки последовательности результатов. В пострадавшие люди были обнаружены иметь missense мутации в exon 2 на нуклеотидные позиции 1887 (G-С) этой AVP-NPII ген. Используя как ограничение ферментов пищеварения и последовательность анализа, то мутации был обнаружен во всех пострадавших членов семьи, но не в силе членов учился. Эта мутация (1887 Г-С) представляет собой роман мутации в AVP-NPII ген.

к списку статей за 2001 год (en)

в библиотеку