Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Kyndt F, Probst V, Potet F, Demolombe S, Chevallier JC, Baro I, Moisan JP, Boisseau P, Schott JJ, Escande D, Le Marec H.
Дата:2001 год, декабрь.

Novel SCN5A mutation leading either to isolated cardiac conduction defect or Brugada syndrome in a large French family.

  автоматический перевод
BACKGROUND: The SCN5A gene encoding the human cardiac sodium channel alpha subunit plays a key role in cardiac electrophysiology. Mutations in SCN5A lead to a large spectrum of phenotypes, including long-QT syndrome, Brugada syndrome, and isolated progressive cardiac conduction defect (Lenegre disease). METHODS AND RESULTS: In the present study, we report the identification of a novel single SCN5A missense mutation causing either Brugada syndrome or an isolated cardiac conduction defect in the same family. A G-to-T mutation at position 4372 was identified by direct sequencing and was predicted to change a glycine for an arginine (G1406R) between the DIII-S5 and DIII-S6 domain of the sodium channel protein. Among 45 family members, 13 were carrying the G1406R SCN5A mutation. Four individuals from 2 family collateral branches showed typical Brugada phenotypes, including ST-segment elevation in the right precordial leads and right bundle branch block. One symptomatic patient with the Brugada phenotype required implantation of a cardioverter-defibrillator. Seven individuals from 3 other family collateral branches had isolated cardiac conduction defects but no Brugada phenotype. Three flecainide test were negative. One patient with an isolated cardiac conduction defect had an episode of syncope and required pacemaker implantation. An expression study of the G1406R-mutated SCN5A showed no detectable Na(+) current but normal protein trafficking. CONCLUSIONS: We conclude that the same mutation in the SCN5A gene can lead either to Brugada syndrome or to an isolated cardiac conduction defect. Our findings suggest that modifier gene(s) may influence the phenotypic consequences of a SCN5A mutation.   КОММЕНТАРИИ: SCN5A ген, кодирующий человеческого сердца натрия канал альфа подразделение играет ключевую роль в сердечной электрофизиология. Мутации в SCN5A привести к большой спектр фенотипы, в том числе долго-QT синдром, синдром Бругада, и изолированных прогрессивного дефект сердечной проводимости (Lenegre болезни). МЕТОДЫ И РЕЗУЛЬТАТЫ: В настоящем исследовании мы сообщаем идентификации роман одного SCN5A missense мутации либо причинение синдрома Бругада или изолированной сердечной проводимости дефект в одной и той же семьи. А G-к-T мутация в позиции 4372 была определена путем прямого секвенирования и предсказания изменить глицин для аргинина (G1406R) между DIII-S5 и S6-DIII области натрия канал белка. Среди 45 членов семьи, 13, на борту которого находится G1406R SCN5A мутации. Четыре лиц от 2 семьи залога филиалов показал типичный Бругада фенотипы, в том числе ST-сегмента высот в правильном precordial провода и право комплект отделение блока. Один пациент с симптомами на Бругада фенотип требуется имплантация в cardioverter-дефибриллятора. Семь человек из 3 других ветвей семьи залога были изолированы сердечной проводимости дефектов, но не Бругада фенотип. Три flecainide проверки были отрицательными. Один пациент с изолированной сердечной проводимости дефект имел эпизод syncope и требует имплантации кардиостимулятора. Выражение исследование по G1406R-мутировавший SCN5A показали, не обладает На (+), но нынешние нормальный белок оборота. ВЫВОДЫ: Мы пришли к выводу о том, что же мутации в SCN5A гена может привести либо к синдрома Бругада или изолированной сердечной проводимости дефектом. Наши результаты показывают, что модификатор ген (ы), могут повлиять на фенотипных последствия какого-либо SCN5A мутации.

к списку статей за 2001 год (en)

в библиотеку